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EnglishTrichorhinophalangeal syndrome (TRPS) is a rare autosomal dominant genetic disorder characterised by distinctive craniofacial and skeletal abnormalities. TRPS is generally associated with mutations in the TRPS1 gene at 8q23.3 or microdeletions of the 8q23.3-q24.11 region. However, three deletions affecting the same chromosome region and a familial translocation t(8;13) co-segregating with TRPS, which do not encompass or disrupt the TRPS1 gene, have been reported. A deregulated expression of TRPS1 has been hypothesised as cause of the TRPS phenotype of these patients.
Crippa, M., Bestetti, I., Perotti, M., Castronovo, C., Tabano, S., Picinelli, C., et al. (2014). New case of trichorinophalangeal syndrome-like phenotype with a de novo t(2;8)(p16.1;q23.3) translocation which does not disrupt the TRPS1 gene. BMC MEDICAL GENETICS, 15, 52 [10.1186/1471-2350-15-52].
| Citazione: | Crippa, M., Bestetti, I., Perotti, M., Castronovo, C., Tabano, S., Picinelli, C., et al. (2014). New case of trichorinophalangeal syndrome-like phenotype with a de novo t(2;8)(p16.1;q23.3) translocation which does not disrupt the TRPS1 gene. BMC MEDICAL GENETICS, 15, 52 [10.1186/1471-2350-15-52]. | |
| Tipo: | Articolo in rivista - Articolo scientifico | |
| Carattere della pubblicazione: | Scientifica | |
| Presenza di un coautore afferente ad Istituzioni straniere: | No | |
| Titolo: | New case of trichorinophalangeal syndrome-like phenotype with a de novo t(2;8)(p16.1;q23.3) translocation which does not disrupt the TRPS1 gene | |
| Autori: | Crippa, M; Bestetti, I; Perotti, M; Castronovo, C; Tabano, S; Picinelli, C; Grassi, G; Larizza, L; Pincelli, A; Finelli, P | |
| Autori: | PINCELLI, ANGELA IDA (Penultimo) | |
| Data di pubblicazione: | 2014 | |
| Lingua: | English | |
| Rivista: | BMC MEDICAL GENETICS | |
| Digital Object Identifier (DOI): | http://dx.doi.org/10.1186/1471-2350-15-52 | |
| Appare nelle tipologie: | 01 - Articolo su rivista |
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