La sindrome di Rothmund-Thomson (RTS; MIM#268400) è una rara genodermatosi a trasmissione autosomico recessiva, caratterizzata da ampia eterogeneità clinica e genetica (Larizza et al., 2010). Mutazioni bialleliche nel gene RECQL4 (MIM*603780) codificante per una elicasi della famiglia RecQ, sono presenti in 2/3 dei pazienti, e definiscono il sottotipo RTS-II in cui il segno cardine cutaneo del poichiloderma (teleangectasia, ipo- ed iper-pigmentazione, atrofia) ad insorgenza precoce su volto e arti è associato a bassa statura, alterazioni scheletriche, e aumentato rischio di sviluppare tumori, quali l’osteosarcoma nell’infanzia (età media di insorgenza 14 anni) e tumori cutanei in età adulta. E’ stata indicata una correlazione tra mutazioni troncanti che affliggono il dominio elicasico di RECQL4 (aminoacidi 489-662 e 683-850) e la predisposizione al cancro. Riportiamo l’analisi clinica e molecolare di 3 nuovi pazienti: RTS-6f, RTS-6m e RTS-29.

Colombo, E., Fontana, L., Roversi, G., Negri, G., Paradisi, M., Castiglia, D., et al. (2012). Sindrome di Rothmund-Thomson: caratterizzazione clinico-molecolare di tre nuovi pazienti. Intervento presentato a: Congresso nazionale SIGU - 21/24 Novembre, Sorrento, Italy.

Sindrome di Rothmund-Thomson: caratterizzazione clinico-molecolare di tre nuovi pazienti

ROVERSI, GAIA;
2012

Abstract

La sindrome di Rothmund-Thomson (RTS; MIM#268400) è una rara genodermatosi a trasmissione autosomico recessiva, caratterizzata da ampia eterogeneità clinica e genetica (Larizza et al., 2010). Mutazioni bialleliche nel gene RECQL4 (MIM*603780) codificante per una elicasi della famiglia RecQ, sono presenti in 2/3 dei pazienti, e definiscono il sottotipo RTS-II in cui il segno cardine cutaneo del poichiloderma (teleangectasia, ipo- ed iper-pigmentazione, atrofia) ad insorgenza precoce su volto e arti è associato a bassa statura, alterazioni scheletriche, e aumentato rischio di sviluppare tumori, quali l’osteosarcoma nell’infanzia (età media di insorgenza 14 anni) e tumori cutanei in età adulta. E’ stata indicata una correlazione tra mutazioni troncanti che affliggono il dominio elicasico di RECQL4 (aminoacidi 489-662 e 683-850) e la predisposizione al cancro. Riportiamo l’analisi clinica e molecolare di 3 nuovi pazienti: RTS-6f, RTS-6m e RTS-29.
poster
Sindrome di Rothmund-Thomson
Italian
Congresso nazionale SIGU - 21/24 Novembre
2012
2012
reserved
Colombo, E., Fontana, L., Roversi, G., Negri, G., Paradisi, M., Castiglia, D., et al. (2012). Sindrome di Rothmund-Thomson: caratterizzazione clinico-molecolare di tre nuovi pazienti. Intervento presentato a: Congresso nazionale SIGU - 21/24 Novembre, Sorrento, Italy.
File in questo prodotto:
File Dimensione Formato  
poster sigu 2012 Colombo EA(1).pdf

Solo gestori archivio

Dimensione 732.96 kB
Formato Adobe PDF
732.96 kB Adobe PDF   Visualizza/Apri   Richiedi una copia

I documenti in IRIS sono protetti da copyright e tutti i diritti sono riservati, salvo diversa indicazione.

Utilizza questo identificativo per citare o creare un link a questo documento: https://hdl.handle.net/10281/78754
Citazioni
  • Scopus ND
  • ???jsp.display-item.citation.isi??? ND
Social impact