Attenzione: i dati modificati non sono ancora stati salvati. Per confermare inserimenti o cancellazioni di voci è necessario confermare con il tasto SALVA LE MODIFICHE in fondo alla pagina
Bicocca Open Archive
Chromothripsis is a mutational phenomenon characterized by massive, clustered genomic rearrangements that occurs in cancer and other diseases. Recent studies in selected cancer types have suggested that chromothripsis may be more common than initially inferred from low-resolution copy-number data. Here, as part of the Pan-Cancer Analysis of Whole Genomes (PCAWG) Consortium of the International Cancer Genome Consortium (ICGC) and The Cancer Genome Atlas (TCGA), we analyze patterns of chromothripsis across 2,658 tumors from 38 cancer types using whole-genome sequencing data. We find that chromothripsis events are pervasive across cancers, with a frequency of more than 50% in several cancer types. Whereas canonical chromothripsis profiles display oscillations between two copy-number states, a considerable fraction of events involve multiple chromosomes and additional structural alterations. In addition to non-homologous end joining, we detect signatures of replication-associated processes and templated insertions. Chromothripsis contributes to oncogene amplification and to inactivation of genes such as mismatch-repair-related genes. These findings show that chromothripsis is a major process that drives genome evolution in human cancer.
Cortes-Ciriano, I., Lee, J., Xi, R., Jain, D., Jung, Y., Yang, L., et al. (2020). Comprehensive analysis of chromothripsis in 2,658 human cancers using whole-genome sequencing. NATURE GENETICS, 52(3), 331-341 [10.1038/s41588-019-0576-7].
Comprehensive analysis of chromothripsis in 2,658 human cancers using whole-genome sequencing
Cortes-Ciriano I.;Lee J. J. -K.;Xi R.;Jain D.;Jung Y. L.;Yang L.;Gordenin D.;Klimczak L. J.;Zhang C. -Z.;Pellman D. S.;Akdemir K. C.;Alvarez E. G.;Baez-Ortega A.;Beroukhim R.;Boutros P. C.;Bowtell D. D. L.;Brors B.;Burns K. H.;Campbell P. J.;Chan K.;Chen K.;Cortes-Ciriano I.;Dueso-Barroso A.;Dunford A. J.;Edwards P. A.;Estivill X.;Etemadmoghadam D.;Feuerbach L.;Fink J. L.;Frenkel-Morgenstern M.;Garsed D. W.;Gerstein M.;Gordenin D. A.;Haan D.;Haber J. E.;Hess J. M.;Hutter B.;Imielinski M.;Jones D. T. W.;Ju Y. S.;Kazanov M. D.;Koh Y.;Korbel J. O.;Kumar K.;Lee E. A.;Li Y.;Lynch A. G.;Macintyre G.;Markowetz F.;Martincorena I.;Martinez-Fundichely A.;Miyano S.;Nakagawa H.;Navarro F. C. P.;Ossowski S.;Pearson J. V.;Puiggros M.;Rippe K.;Roberts N. D.;Roberts S. A.;Rodriguez-Martin B.;Schumacher S. E.;Scully R.;Shackleton M.;Sidiropoulos N.;Sieverling L.;Stewart C.;Torrents D.;Tubio J. M. C.;Villasante I.;Waddell N.;Wala J. A.;Weischenfeldt J.;Yang L.;Yao X.;Yoon S. -S.;Zamora J.;Park P. J.;Aaltonen L. A.;Abascal F.;Abeshouse A.;Aburatani H.;Adams D. J.;Agrawal N.;Ahn K. S.;Ahn S. -M.;Aikata H.;Akbani R.;Akdemir K. C.;Al-Ahmadie H.;Al-Sedairy S. T.;Al-Shahrour F.;Alawi M.;Albert M.;Aldape K.;Alexandrov L. B.;Ally A.;Alsop K.;Alvarez E. G.;Amary F.;Amin S. B.;Aminou B.;Ammerpohl O.;Anderson M. J.;Ang Y.;Antonello D.;Anur P.;Aparicio S.;Appelbaum E. L.;Arai Y.;Aretz A.;Arihiro K.;Ariizumi S. -I.;Armenia J.;Arnould L.;Asa S.;Assenov Y.;Atwal G.;Aukema S.;Auman J. T.;Aure M. R. R.;Awadalla P.;Aymerich M.;Bader G. D.;Baez-Ortega A.;Bailey M. H.;Bailey P. J.;Balasundaram M.;Balu S.;Bandopadhayay P.;Banks R. E.;Barbi S.;Barbour A. P.;Barenboim J.;Barnholtz-Sloan J.;Barr H.;Barrera E.;Bartlett J.;Bartolome J.;Bassi C.;Bathe O. F.;Baumhoer D.;Bavi P.;Baylin S. B.;Bazant W.;Beardsmore D.;Beck T. A.;Behjati S.;Behren A.;Niu B.;Bell C.;Beltran S.;Benz C.;Berchuck A.;Bergmann A. K.;Bergstrom E. N.;Berman B. P.;Berney D. M.;Bernhart S. H.;Beroukhim R.;Berrios M.;Bersani S.;Bertl J.;Betancourt M.;Bhandari V.;Bhosle S. G.;Biankin A. V.;Bieg M.;Bigner D.;Binder H.;Birney E.;Birrer M.;Biswas N. K.;Bjerkehagen B.;Bodenheimer T.;Boice L.;Bonizzato G.;De Bono J. S.;Boot A.;Bootwalla M. S.;Borg A.;Borkhardt A.;Boroevich K. A.;Borozan I.;Borst C.;Bosenberg M.;Bosio M.;Boultwood J.;Bourque G.;Boutros P. C.;Bova G. S.;Bowen D. T.;Bowlby R.;Bowtell D. D. L.;Boyault S.;Boyce R.;Boyd J.;Brazma A.;Brennan P.;Brewer D. S.;Brinkman A. B.;Bristow R. G.;Broaddus R. R.;Brock J. E.;Brock M.;Broeks A.;Brooks A. N.;Brooks D.;Brors B.;Brunak S.;Bruxner T. J. C.;Bruzos A. L.;Buchanan A.;Buchhalter I.;Buchholz C.;Bullman S.;Burke H.;Burkhardt B.;Burns K. H.;Busanovich J.;Bustamante C. D.;Butler A. P.;Butte A. J.;Byrne N. J.;Borresen-Dale A. -L.;Caesar-Johnson S. J.;Cafferkey A.;Cahill D.;Calabrese C.;Caldas C.;Calvo F.;Camacho N.;Campbell P. J.;Campo E.;Cantu C.;Cao S.;Carey T. E.;Carlevaro-Fita J.;Carlsen R.;Cataldo I.;Cazzola M.;Cebon J.;Cerfolio R.;Chadwick D. E.;Chakravarty D.;Chalmers D.;Chan C. W. Y.;Chan K.;Chan-Seng-Yue M.;Chandan V. S.;Chang D. K.;Chanock S. J.;Chantrill L. A.;Chateigner A.;Chatterjee N.;Chayama K.;Chen H. -W.;Chen J.;Chen K.;Chen Y.;Chen Z.;Cherniack A. D.;Chien J.;Chiew Y. -E.;Chin S. -F.;Cho J.;Cho S.;Choi J. K.;Choi W.;Chomienne C.;Chong Z.;Choo S. P.;Chou A.;Christ A. N.;Christie E. L.;Chuah E.;Cibulskis C.;Cibulskis K.;Cingarlini S.;Clapham P.;Claviez A.;Cleary S.;Cloonan N.;Cmero M.;Collins C. C.;Connor A. A.;Cooke S. L.;Cooper C. S.;Cope L.;Corbo V.;Cordes M. G.;Cordner S. M.;Cortes-Ciriano I.;Covington K.;Cowin P. A.;Craft B.;Craft D.;Creighton C. J.;Cun Y.;Curley E.;Cutcutache I.;Czajka K.;Czerniak B.;Dagg R. A.;Danilova L.;Davi M. V.;Davidson N. R.;Davies H.;Davis I. J.;Davis-Dusenbery B. N.;Dawson K. J.;De La Vega F. M.;De Paoli-Iseppi R.;Defreitas T.;Tos A. P. D.;Delaneau O.;Demchok J. A.;Demeulemeester J.;Demidov G. M.;Demircioglu D.;Dennis N. M.;Denroche R. E.;Dentro S. C.;Desai N.;Deshpande V.;Deshwar A. G.;Desmedt C.;Deu-Pons J.;Dhalla N.;Dhani N. C.;Dhingra P.;Dhir R.;DiBiase A.;Diamanti K.;Ding L.;Ding S.;Dinh H. Q.;Dirix L.;Doddapaneni H. V.;Donmez N.;Dow M. T.;Drapkin R.;Drechsel O.;Drews R. M.;Serge S.;Dudderidge T.;Dueso-Barroso A.;Dunford A. J.;Dunn M.;Dursi L. J.;Duthie F. R.;Dutton-Regester K.;Eagles J.;Easton D. F.;Edmonds S.;Edwards P. A.;Edwards S. E.;Eeles R. A.;Ehinger A.;Eils J.;Eils R.;El-Naggar A.;Eldridge M.;Ellrott K.;Erkek S.;Escaramis G.;Espiritu S. M. G.;Estivill X.;Etemadmoghadam D.;Eyfjord J. E.;Faltas B. M.;Fan D.;Fan Y.;Faquin W. C.;Farcas C.;Fassan M.;Fatima A.;Favero F.;Fayzullaev N.;Felau I.;Fereday S.;Ferguson M. L.;Ferretti V.;Feuerbach L.;Field M. A.;Fink J. L.;Finocchiaro G.;Fisher C.;Fittall M. W.;Fitzgerald A.;Fitzgerald R. C.;Flanagan A. M.;Fleshner N. E.;Flicek P.;Foekens J. A.;Fong K. M.;Fonseca N. A.;Foster C. S.;Fox N. S.;Fraser M.;Frazer S.;Friedman W.;Frigola J.;Fronick C. C.;Fujimoto A.;Fujita M.;Fukayama M.;Fulton L. A.;Fulton R. S.;Furuta M.;Futreal P. A.;Fullgrabe A.;Gabriel S. B.;Gallinger S.;Gambacorti-Passerini C.;Gao J.;Gao S.;Garraway L.;Garred O.;Garrison E.;Garsed D. W.;Gehlenborg N.;Gelpi J. L. L.;George J.;Gerhard D. S.;Gerhauser C.;Gershenwald J. E.;Gerstein M.;Gerstung M.;Getz G.;Ghori M.;Ghossein R.;Giama N. H.;Gibbs R. A.;Gibson B.;Gill A. J.;Gill P.;Giri D. D.;Glodzik D.;Gnanapragasam V. J.;Goebler M. E.;Goldman M. J.;Gomez C.;Gonzalez S.;Gonzalez-Perez A.;Gordenin D. A.;Gossage J.;Gotoh K.;Govindan R.;Grabau D.;Graham J. S.;Grant R. C.;Green A. R.;Green E.;Greger L.;Grehan N.;Grimaldi S.;Grimmond S. M.;Grossman R. L.;Grundhoff A.;Gundem G.;Guo Q.;Gupta M.;Gupta S.;Gut I. G.;Gut M.;Goke J.;Ha G.;Haake A.;Haan D.;Haas S.;Haase K.;Haber J. E.;Habermann N.;Hach F.;Haider S.;Hama N.;Hamdy F. C.;Hamilton A.;Hamilton M. P.;Han L.;Hanna G. B.;Hansmann M.;Haradhvala N. J.;Harismendy O.;Harliwong I.;Harmanci A. O.;Harrington E.;Hasegawa T.;Haussler D.;Hawkins S.;Hayami S.;Hayashi S.;Hayes D. N.;Hayes S. J.;Hayward N. K.;Hazell S.;He Y.;Heath A. P.;Heath S. C.;Hedley D.;Hegde A. M.;Heiman D. I.;Heinold M. C.;Heins Z.;Heisler L. E.;Hellstrom-Lindberg E.;Helmy M.;Heo S. G.;Hepperla A. J.;Heredia-Genestar J. M.;Herrmann C.;Hersey P.;Hess J. M.;Hilmarsdottir H.;Hinton J.;Hirano S.;Hiraoka N.;Hoadley K. A.;Hobolth A.;Hodzic E.;Hoell J. I.;Hoffmann S.;Hofmann O.;Holbrook A.;Holik A. Z.;Hollingsworth M. A.;Holmes O.;Holt R. A.;Hong C.;Hong E. P.;Hong J. H.;Hooijer G. K.;Hornshoj H.;Hosoda F.;Hou Y.;Hovestadt V.;Howat W.;Hoyle A. P.;Hruban R. H.;Hu J.;Hu T.;Hua X.;Huang K. -L.;Huang M.;Huang M. N.;Huang V.;Huang Y.;Huber W.;Hudson T. J.;Hummel M.;Hung J. A.;Huntsman D.;Hupp T. R.;Huse J.;Huska M. R.;Hutter B.;Hutter C. M.;Hubschmann D.;Iacobuzio-Donahue C. A.;Imbusch C. D.;Imielinski M.;Imoto S.;Isaacs W. B.;Isaev K.;Ishikawa S.;Iskar M.;Islam S. M. A.;Ittmann M.;Ivkovic S.;Izarzugaza J. M. G.;Jacquemier J.;Jakrot V.;Jamieson N. B.;Jang G. H.;Jang S. J.;Jayaseelan J. C.;Jayasinghe R.;Jefferys S. R.;Jegalian K.;Jennings J. L.;Jeon S. -H.;Jerman L.;Ji Y.;Jiao W.;Johansson P. A.;Johns A. L.;Johns J.;Johnson R.;Johnson T. A.;Jolly C.;Joly Y.;Jonasson J. G.;Jones C. D.;Jones D. R.;Jones D. T. W.;Jones N.;Jones S. J. M.;Jonkers J.;Juhl H.;Jung J.;Juul M.;Juul R. I.;Juul S.;Jager N.;Kabbe R.;Kahles A.;Kahraman A.;Kaiser V. B.;Kakavand H.;Kalimuthu S.;von Kalle C.;Kang K. J.;Karaszi K.;Karlan B.;Karlic R.;Karsch D.;Kasaian K.;Kassahn K. S.;Katai H.;Kato M.;Katoh H.;Kawakami Y.;Kay J. D.;Kazakoff S. H.;Keays M.;Kebebew E.;Kefford R. F.;Kellis M.;Kench J. G.;Kennedy C. J.;Kerssemakers J. N. A.;Khoo D.;Khoo V.;Khuntikeo N.;Khurana E.;Kilpinen H.;Kim H. K.;Kim H. -L.;Kim H. -Y.;Kim H.;Kim J.;Kim J.;Kim J. K.;Kim Y.;King T. A.;Klapper W.;Kleinheinz K.;Klimczak L. J.;Knappskog S.;Kneba M.;Knoppers B. M.;Koh Y.;Jan Komorowski;Komura D.;Komura M.;Kong G.;Kool M.;Korbel J. O.;Korchina V.;Korshunov A.;Koscher M.;Koster R.;Kote-Jarai Z.;Koures A.;Kovacevic M.;Kremeyer B.;Kretzmer H.;Kreuz M.;Krishnamurthy S.;Kube D.;Kumar K.;Kumar P.;Kumar S.;Kumar Y.;Kundra R.;Kubler K.;Kuppers R.;Lagergren J.;Lai P. H.;Laird P. W.;Lakhani S. R.;Lalansingh C. M.;Lalonde E.;Lamaze F. C.;Lambert A.;Lander E.;Landgraf P.;Landoni L.;Langerod A.;Lanzos A.;Larsimont D.;Larsson E.;Lathrop M.;Lau L. M. S.;Lawerenz C.;Lawlor R. T.;Lawrence M. S.;Lazar A. J.;Lazic A. M.;Le X.;Lee D.;Lee D.;Lee E. A.;Lee H. J.;Lee J. J. -K.;Lee J. -Y.;Lee J.;Lee M. T. M.;Lee-Six H.;Lehmann K. -V.;Lehrach H.;Lenze D.;Leonard C. R.;Leongamornlert D. A.;Leshchiner I.;Letourneau L.;Letunic I.;Levine D. A.;Lewis L.;Ley T.;Li C.;Li C. H.;Li H. I.;Li J.;Li L.;Li S.;Li S.;Li X.;Li X.;Li X.;Li Y.;Liang H.;Liang S. -B.;Lichter P.;Lin P.;Lin Z.;Linehan W. M.;Lingjaerde O. C.;Liu D.;Liu E. M.;Liu F. -F. F.;Liu F.;Liu J.;Liu X.;Livingstone J.;Livitz D.;Livni N.;Lochovsky L.;Loeffler M.;Long G. V.;Lopez-Guillermo A.;Lou S.;Louis D. N.;Lovat L. B.;Lu Y.;Lu Y. -J.;Lu Y.;Luchini C.;Lungu I.;Luo X.;Luxton H. J.;Lynch A. G.;Lype L.;Lopez C.;Lopez-Otin C.;Ma E. Z.;Ma Y.;MacGrogan G.;MacRae S.;Macintyre G.;Madsen T.;Maejima K.;Mafficini A.;Maglinte D. T.;Maitra A.;Majumder P. P.;Malcovati L.;Malikic S.;Malleo G.;Mann G. J.;Mantovani-Loffler L.;Marchal K.;Marchegiani G.;Mardis E. R.;Margolin A. A.;Marin M. G.;Markowetz F.;Markowski J.;Marks J.;Marques-Bonet T.;Marra M. A.;Marsden L.;Martens J. W. M.;Martin S.;Martin-Subero J. I.;Martincorena I.;Martinez-Fundichely A.;Maruvka Y. E.;Mashl R. J.;Massie C. E.;Matthew T. J.;Matthews L.;Mayer E.;Mayes S.;Mayo M.;Mbabaali F.;McCune K.;McDermott U.;McGillivray P. D.;McLellan M. D.;McPherson J. D.;McPherson J. R.;McPherson T. A.;Meier S. R.;Meng A.;Meng S.;Menzies A.;Merrett N. D.;Merson S.;Meyerson M.;Meyerson W.;Mieczkowski P. A.;Mihaiescu G. L.;Mijalkovic S.;Mikkelsen T.;Milella M.;Mileshkin L.;Miller C. A.;Miller D. K.;Miller J. K.;Mills G. B.;Milovanovic A.;Minner S.;Miotto M.;Arnau G. M.;Mirabello L.;Mitchell C.;Mitchell T. J.;Miyano S.;Miyoshi N.;Mizuno S.;Molnar-Gabor F.;Moore M. J.;Moore R. A.;Morganella S.;Morris Q. D.;Morrison C.;Mose L. E.;Moser C. D.;Muinos F.;Mularoni L.;Mungall A. J.;Mungall K.;Musgrove E. A.;Mustonen V.;Mutch D.;Muyas F.;Muzny D. M.;Munoz A.;Myers J.;Myklebost O.;Moller P.;Nagae G.;Nagrial A. M.;Nahal-Bose H. K.;Nakagama H.;Nakagawa H.;Nakamura H.;Nakamura T.;Nakano K.;Nandi T.;Nangalia J.;Nastic M.;Navarro A.;Navarro F. C. P.;Neal D. E.;Nettekoven G.;Newell F.;Newhouse S. J.;Newton Y.;Ng A. W. T.;Ng A.;Nicholson J.;Nicol D.;Nie Y.;Nielsen G. P.;Nielsen M. M.;Nik-Zainal S.;Noble M. S.;Nones K.;Northcott P. A.;Notta F.;O'Connor B. D.;O'Donnell P.;O'Donovan M.;O'Meara S.;O'Neill B. P.;O'Neill J. R.;Ocana D.;Ochoa A.;Oesper L.;Ogden C.;Ohdan H.;Ohi K.;Ohno-Machado L.;Oien K. A.;Ojesina A. I.;Ojima H.;Okusaka T.;Omberg L.;Ong C. K.;Ossowski S.;Ott G.;Ouellette B. F. F.;P'ng C.;Paczkowska M.;Paiella S.;Pairojkul C.;Pajic M.;Pan-Hammarstrom Q.;Papaemmanuil E.;Papatheodorou I.;Paramasivam N.;Park J. W.;Park J. -W.;Park K.;Park K.;Park P. J.;Parker J. S.;Parsons S. L.;Pass H.;Pasternack D.;Pastore A.;Patch A. -M.;Pauporte I.;Pea A.;Pearson J. V.;Pedamallu C. S.;Pedersen J. S.;Pederzoli P.;Peifer M.;Pennell N. A.;Perou C. M.;Perry M. D.;Petersen G. M.;Peto M.;Petrelli N.;Petryszak R.;Pfister S. M.;Phillips M.;Pich O.;Pickett H. A.;Pihl T. D.;Pillay N.;Pinder S.;Pinese M.;Pinho A. V.;Pitkanen E.;Pivot X.;Pineiro-Yanez E.;Planko L.;Plass C.;Polak P.;Pons T.;Popescu I.;Potapova O.;Prasad A.;Preston S. R.;Prinz M.;Pritchard A. L.;Prokopec S. D.;Provenzano E.;Puente X. S.;Puig S.;Puiggros M.;Pulido-Tamayo S.;Pupo G. M.;Purdie C. A.;Quinn M. C.;Rabionet R.;Rader J. S.;Radlwimmer B.;Radovic P.;Raeder B.;Raine K. M.;Ramakrishna M.;Ramakrishnan K.;Ramalingam S.;Raphael B. J.;Rathmell W. K.;Rausch T.;Reifenberger G.;Reimand J.;Reis-Filho J.;Reuter V.;Reyes-Salazar I.;Reyna M. A.;Reynolds S. M.;Rheinbay E.;Riazalhosseini Y.;Richardson A. L.;Richter J.;Ringel M.;Ringner M.;Rino Y.;Rippe K.;Roach J.;Roberts L. R.;Roberts N. D.;Roberts S. A.;Robertson A. G.;Robertson A. J.;Rodriguez J. B.;Rodriguez-Martin B.;Rodriguez-Gonzalez F. G.;Roehrl M. H. A.;Rohde M.;Rokutan H.;Romieu G.;Rooman I.;Roques T.;Rosebrock D.;Rosenberg M.;Rosenstiel P. C.;Rosenwald A.;Rowe E. W.;Royo R.;Rozen S. G.;Rubanova Y.;Rubin M. A.;Rubio-Perez C.;Rudneva V. A.;Rusev B. C.;Ruzzenente A.;Ratsch G.;Sabarinathan R.;Sabelnykova V. Y.;Sadeghi S.;Sahinalp S. C.;Saini N.;Saito-Adachi M.;Saksena G.;Salcedo A.;Salgado R.;Salichos L.;Sallari R.;Saller C.;Salvia R.;Sam M.;Samra J. S.;Sanchez-Vega F.;Sander C.;Sanders G.;Sarin R.;Sarrafi I.;Sasaki-Oku A.;Sauer T.;Sauter G.;Saw R. P. M.;Scardoni M.;Scarlett C. J.;Scarpa A.;Scelo G.;Schadendorf D.;Schein J. E.;Schilhabel M. B.;Schlesner M.;Schlomm T.;Schmidt H. K.;Schramm S. -J.;Schreiber S.;Schultz N.;Schumacher S. E.;Schwarz R. F.;Scolyer R. A.;Scott D.;Scully R.;Seethala R.;Segre A. V.;Selander I.;Semple C. A.;Senbabaoglu Y.;Sengupta S.;Sereni E.;Serra S.;Sgroi D. C.;Shah N. C.;Shahabi S.;Shang C. A.;Shang P.;Shapira O.;Shelton T.;Shen C.;Shen H.;Shepherd R.;Shi R.;Shi Y.;Shiah Y. -J.;Shibata T.;Shih J.;Shimizu E.;Shimizu K.;Shin S. J.;Shiraishi Y.;Shmaya T.;Shmulevich I.;Shorser S. I.;Short C.;Shrestha R.;Shringarpure S. S.;Shriver C.;Shuai S.;Sidiropoulos N.;Siebert R.;Sieuwerts A. M.;Sieverling L.;Signoretti S.;Sikora K. O.;Simbolo M.;Simon R.;Simons J. V.;Simpson J. T.;Simpson P. T.;Singer S.;Sinnott-Armstrong N.;Sipahimalani P.;Skelly T. J.;Smid M.;Smith J.;Smith-McCune K.;Socci N. D.;Sofia H. J.;Soloway M. G.;Song L.;Sood A. K.;Sothi S.;Sotiriou C.;Soulette C. M.;Span P. N.;Spellman P. T.;Sperandio N.;Spillane A. J.;Spiro O.;Spring J.;Staaf J.;Stadler P. F.;Staib P.;Stark S. G.;Stebbings L.;Stefansson O. A.;Stegle O.;Stein L. D.;Stenhouse A.;Stewart C.;Stilgenbauer S.;Stobbe M. D.;Stratton M. R.;Stretch J. R.;Struck A. J.;Stuart J. M.;Stunnenberg H. G.;Su H.;Su X.;Sun R. X.;Sungalee S.;Susak H.;Suzuki A.;Sweep F.;Szczepanowski M.;Sultmann H.;Yugawa T.;Tam A.;Tamborero D.;Tan B. K. T.;Tan D.;Tan P.;Tanaka H.;Taniguchi H.;Tanskanen T. J.;Tarabichi M.;Tarnuzzer R.;Tarpey P.;Taschuk M. L.;Tatsuno K.;Tavare S.;Taylor D. F.;Taylor-Weiner A.;Teague J. W.;Teh B. T.;Tembe V.;Temes J.;Thai K.;Thayer S. P.;Thiessen N.;Thomas G.;Thomas S.;Thompson A.;Thompson A. M.;Thompson J. F. F.;Thompson R. H.;Thorne H.;Thorne L. B.;Thorogood A.;Tiao G.;Tijanic N.;Timms L. E.;Tirabosco R.;Tojo M.;Tommasi S.;Toon C. W.;Toprak U. H.;Torrents D.;Tortora G.;Tost J.;Totoki Y.;Townend D.;Traficante N.;Treilleux I.;Trotta J. -R.;Trumper L. H. P.;Tsao M.;Tsunoda T.;Tubio J. M. C.;Tucker O.;Turkington R.;Turner D. J.;Tutt A.;Ueno M.;Ueno N. T.;Umbricht C.;Umer H. M.;Underwood T. J.;Urban L.;Urushidate T.;Ushiku T.;Uuskula-Reimand L.;Valencia A.;Van Den Berg D. J.;Van Laere S.;Van Loo P.;Van Meir E. G.;Van den Eynden G. G.;Van der Kwast T.;Vasudev N.;Vazquez M.;Vedururu R.;Veluvolu U.;Vembu S.;Verbeke L. P. C.;Vermeulen P.;Verrill C.;Viari A.;Vicente D.;Vicentini C.;VijayRaghavan K.;Viksna J.;Vilain R. E.;Villasante I.;Vincent-Salomon A.;Visakorpi T.;Voet D.;Vyas P.;Vazquez-Garcia I.;Waddell N. M.;Waddell N.;Wadelius C.;Wadi L.;Wagener R.;Wala J. A.;Wang J.;Wang J.;Wang L.;Wang Q.;Wang W.;Wang Y.;Wang Z.;Waring P. M.;Warnatz H. -J.;Warrell J.;Warren A. Y.;Waszak S. M.;Wedge D. C.;Weichenhan D.;Weinberger P.;Weinstein J. N.;Weischenfeldt J.;Weisenberger D. J.;Welch I.;Wendl M. C.;Werner J.;Whalley J. P.;Wheeler D. A.;Whitaker H. C.;Wigle D.;Wilkerson M. D.;Williams A.;Wilmott J. S.;Wilson G. W.;Wilson J. M.;Wilson R. K.;Winterhoff B.;Wintersinger J. A.;Wiznerowicz M.;Wolf S.;Wong B. H.;Wong T.;Wong W.;Woo Y.;Wood S.;Wouters B. G.;Wright A. J.;Wright D. W.;Wright M. H.;Wu C. -L.;Wu D. -Y.;Wu G.;Wu J.;Wu K.;Wu Y.;Wu Z.;Xi L.;Xia T.;Xiang Q.;Xiao X.;Xing R.;Xiong H.;Xu Q.;Xu Y.;Xue H.;Yachida S.;Yakneen S.;Yamaguchi R.;Yamaguchi T. N.;Yamamoto M.;Yamamoto S.;Yamaue H.;Yang F.;Yang H.;Yang J. Y.;Yang L.;Yang L.;Yang S.;Yang T. -P.;Yang Y.;Yao X.;Yaspo M. -L.;Yates L.;Yau C.;Ye C.;Ye K.;Yellapantula V. D.;Yoon C. J.;Yoon S. -S.;Yousif F.;Yu J.;Yu K.;Yu W.;Yu Y.;Yuan K.;Yuan Y.;Yuen D.;Yung C. K.;Zaikova O.;Zamora J.;Zapatka M.;Zenklusen J. C.;Zenz T.;Zeps N.;Zhang C. -Z.;Zhang F.;Zhang H.;Zhang H.;Zhang H.;Zhang J.;Zhang J.;Zhang J.;Zhang X.;Zhang X.;Zhang Y.;Zhang Z.;Zhao Z.;Zheng L.;Zheng X.;Zhou W.;Zhou Y.;Zhu B.;Zhu H.;Zhu J.;Zhu S.;Zou L.;Zou X.;deFazio A.;van As N.;van Deurzen C. H. M.;van de Vijver M. J.;van't Veer L.;von Mering C.
2020
Abstract
Chromothripsis is a mutational phenomenon characterized by massive, clustered genomic rearrangements that occurs in cancer and other diseases. Recent studies in selected cancer types have suggested that chromothripsis may be more common than initially inferred from low-resolution copy-number data. Here, as part of the Pan-Cancer Analysis of Whole Genomes (PCAWG) Consortium of the International Cancer Genome Consortium (ICGC) and The Cancer Genome Atlas (TCGA), we analyze patterns of chromothripsis across 2,658 tumors from 38 cancer types using whole-genome sequencing data. We find that chromothripsis events are pervasive across cancers, with a frequency of more than 50% in several cancer types. Whereas canonical chromothripsis profiles display oscillations between two copy-number states, a considerable fraction of events involve multiple chromosomes and additional structural alterations. In addition to non-homologous end joining, we detect signatures of replication-associated processes and templated insertions. Chromothripsis contributes to oncogene amplification and to inactivation of genes such as mismatch-repair-related genes. These findings show that chromothripsis is a major process that drives genome evolution in human cancer.
Cortes-Ciriano, I., Lee, J., Xi, R., Jain, D., Jung, Y., Yang, L., et al. (2020). Comprehensive analysis of chromothripsis in 2,658 human cancers using whole-genome sequencing. NATURE GENETICS, 52(3), 331-341 [10.1038/s41588-019-0576-7].
I documenti in IRIS sono protetti da copyright e tutti i diritti sono riservati, salvo diversa indicazione.
Utilizza questo identificativo per citare o creare un link a questo documento: https://hdl.handle.net/10281/473283
Citazioni
417
396
Social impact
Conferma cancellazione
Sei sicuro che questo prodotto debba essere cancellato?
simulazione ASN
Il report seguente simula gli indicatori relativi alla propria produzione scientifica in relazione alle soglie ASN 2023-2025 del proprio SC/SSD. Si ricorda che il superamento dei valori soglia (almeno 2 su 3) è requisito necessario ma non sufficiente al conseguimento dell'abilitazione. La simulazione si basa sui dati IRIS e sugli indicatori bibliometrici alla data indicata e non tiene conto di eventuali periodi di congedo obbligatorio, che in sede di domanda ASN danno diritto a incrementi percentuali dei valori. La simulazione può differire dall'esito di un’eventuale domanda ASN sia per errori di catalogazione e/o dati mancanti in IRIS, sia per la variabilità dei dati bibliometrici nel tempo. Si consideri che Anvur calcola i valori degli indicatori all'ultima data utile per la presentazione delle domande.
La presente simulazione è stata realizzata sulla base delle specifiche raccolte sul tavolo ER del Focus Group IRIS coordinato dall’Università di Modena e Reggio Emilia e delle regole riportate nel DM 598/2018 e allegata Tabella A. Cineca, l’Università di Modena e Reggio Emilia e il Focus Group IRIS non si assumono alcuna responsabilità in merito all’uso che il diretto interessato o terzi faranno della simulazione. Si specifica inoltre che la simulazione contiene calcoli effettuati con dati e algoritmi di pubblico dominio e deve quindi essere considerata come un mero ausilio al calcolo svolgibile manualmente o con strumenti equivalenti.
