Attenzione: i dati modificati non sono ancora stati salvati. Per confermare inserimenti o cancellazioni di voci è necessario confermare con il tasto SALVA LE MODIFICHE in fondo alla pagina
Bicocca Open Archive
We present SVclone, a computational method for inferring the cancer cell fraction of structural variant (SV) breakpoints from whole-genome sequencing data. SVclone accurately determines the variant allele frequencies of both SV breakends, then simultaneously estimates the cancer cell fraction and SV copy number. We assess performance using in silico mixtures of real samples, at known proportions, created from two clonal metastases from the same patient. We find that SVclone’s performance is comparable to single-nucleotide variant-based methods, despite having an order of magnitude fewer data points. As part of the Pan-Cancer Analysis of Whole Genomes (PCAWG) consortium, which aggregated whole-genome sequencing data from 2658 cancers across 38 tumour types, we use SVclone to reveal a subset of liver, ovarian and pancreatic cancers with subclonally enriched copy-number neutral rearrangements that show decreased overall survival. SVclone enables improved characterisation of SV intra-tumour heterogeneity.
Cmero, M., Yuan, K., Ong, C., Schroder, J., Adams, D., Anur, P., et al. (2020). Inferring structural variant cancer cell fraction. NATURE COMMUNICATIONS, 11(1) [10.1038/s41467-020-14351-8].
Inferring structural variant cancer cell fraction
Cmero M.;Yuan K.;Ong C. S.;Schroder J.;Adams D. J.;Anur P.;Beroukhim R.;Boutros P. C.;Bowtell D. D. L.;Campbell P. J.;Cao S.;Christie E. L.;Cun Y.;Dawson K. J.;Demeulemeester J.;Dentro S. C.;Deshwar A. G.;Donmez N.;Drews R. M.;Eils R.;Fan Y.;Fittall M. W.;Garsed D. W.;Gerstung M.;Getz G.;Gonzalez S.;Ha G.;Haase K.;Imielinski M.;Jerman L.;Ji Y.;Jolly C.;Kleinheinz K.;Lee J.;Lee-Six H.;Leshchiner I.;Livitz D.;Malikic S.;Martincorena I.;Mitchell T. J.;Morris Q. D.;Mustonen V.;Oesper L.;Peifer M.;Peto M.;Raphael B. J.;Rosebrock D.;Rubanova Y.;Sahinalp S. C.;Salcedo A.;Schlesner M.;Schumacher S. E.;Sengupta S.;Shi R.;Shin S. J.;Spellman P. T.;Spiro O.;Stein L. D.;Tarabichi M.;Van Loo P.;Vembu S.;Vazquez-Garcia I.;Wang W.;Wedge D. C.;Wheeler D. A.;Wintersinger J. A.;Yang T. -P.;Yao X.;Yu K.;Zhu H.;Corcoran N. M.;Papenfuss T.;Hovens C. M.;Markowetz F.;Macintyre G.;Aaltonen L. A.;Abascal F.;Abeshouse A.;Aburatani H.;Adams D. J.;Agrawal N.;Ahn K. S.;Ahn S. -M.;Aikata H.;Akbani R.;Akdemir K. C.;Al-Ahmadie H.;Al-Sedairy S. T.;Al-Shahrour F.;Alawi M.;Albert M.;Aldape K.;Alexandrov L. B.;Ally A.;Alsop K.;Alvarez E. G.;Amary F.;Amin S. B.;Aminou B.;Ammerpohl O.;Anderson M. J.;Ang Y.;Antonello D.;Anur P.;Aparicio S.;Appelbaum E. L.;Arai Y.;Aretz A.;Arihiro K.;Ariizumi S. -I.;Armenia J.;Arnould L.;Asa S.;Assenov Y.;Atwal G.;Aukema S.;Auman J. T.;Aure M. R. R.;Awadalla P.;Aymerich M.;Bader G. D.;Baez-Ortega A.;Bailey M. H.;Bailey P. J.;Balasundaram M.;Balu S.;Bandopadhayay P.;Banks R. E.;Barbi S.;Barbour A. P.;Barenboim J.;Barnholtz-Sloan J.;Barr H.;Barrera E.;Bartlett J.;Bartolome J.;Bassi C.;Bathe O. F.;Baumhoer D.;Bavi P.;Baylin S. B.;Bazant W.;Beardsmore D.;Beck T. A.;Behjati S.;Behren A.;Niu B.;Bell C.;Beltran S.;Benz C.;Berchuck A.;Bergmann A. K.;Bergstrom E. N.;Berman B. P.;Berney D. M.;Bernhart S. H.;Beroukhim R.;Berrios M.;Bersani S.;Bertl J.;Betancourt M.;Bhandari V.;Bhosle S. G.;Biankin A. V.;Bieg M.;Bigner D.;Binder H.;Birney E.;Birrer M.;Biswas N. K.;Bjerkehagen B.;Bodenheimer T.;Boice L.;Bonizzato G.;De Bono J. S.;Boot A.;Bootwalla M. S.;Borg A.;Borkhardt A.;Boroevich K. A.;Borozan I.;Borst C.;Bosenberg M.;Bosio M.;Boultwood J.;Bourque G.;Boutros P. C.;Bova G. S.;Bowen D. T.;Bowlby R.;Bowtell D. D. L.;Boyault S.;Boyce R.;Boyd J.;Brazma A.;Brennan P.;Brewer D. S.;Brinkman A. B.;Bristow R. G.;Broaddus R. R.;Brock J. E.;Brock M.;Broeks A.;Brooks A. N.;Brooks D.;Brors B.;Brunak S.;Bruxner T. J. C.;Bruzos A. L.;Buchanan A.;Buchhalter I.;Buchholz C.;Bullman S.;Burke H.;Burkhardt B.;Burns K. H.;Busanovich J.;Bustamante C. D.;Butler A. P.;Butte A. J.;Byrne N. J.;Borresen-Dale A. -L.;Caesar-Johnson S. J.;Cafferkey A.;Cahill D.;Calabrese C.;Caldas C.;Calvo F.;Camacho N.;Campbell P. J.;Campo E.;Cantu C.;Cao S.;Carey T. E.;Carlevaro-Fita J.;Carlsen R.;Cataldo I.;Cazzola M.;Cebon J.;Cerfolio R.;Chadwick D. E.;Chakravarty D.;Chalmers D.;Chan C. W. Y.;Chan K.;Chan-Seng-Yue M.;Chandan V. S.;Chang D. K.;Chanock S. J.;Chantrill L. A.;Chateigner A.;Chatterjee N.;Chayama K.;Chen H. -W.;Chen J.;Chen K.;Chen Y.;Chen Z.;Cherniack A. D.;Chien J.;Chiew Y. -E.;Chin S. -F.;Cho J.;Cho S.;Choi J. K.;Choi W.;Chomienne C.;Chong Z.;Choo S. P.;Chou A.;Christ A. N.;Christie E. L.;Chuah E.;Cibulskis C.;Cibulskis K.;Cingarlini S.;Clapham P.;Claviez A.;Cleary S.;Cloonan N.;Cmero M.;Collins C. C.;Connor A. A.;Cooke S. L.;Cooper C. S.;Cope L.;Corbo V.;Cordes M. G.;Cordner S. M.;Cortes-Ciriano I.;Covington K.;Cowin P. A.;Craft B.;Craft D.;Creighton C. J.;Cun Y.;Curley E.;Cutcutache I.;Czajka K.;Czerniak B.;Dagg R. A.;Danilova L.;Davi M. V.;Davidson N. R.;Davies H.;Davis I. J.;Davis-Dusenbery B. N.;Dawson K. J.;De La Vega F. M.;De Paoli-Iseppi R.;Defreitas T.;Tos A. P. D.;Delaneau O.;Demchok J. A.;Demeulemeester J.;Demidov G. M.;Demircioglu D.;Dennis N. M.;Denroche R. E.;Dentro S. C.;Desai N.;Deshpande V.;Deshwar A. G.;Desmedt C.;Deu-Pons J.;Dhalla N.;Dhani N. C.;Dhingra P.;Dhir R.;DiBiase A.;Diamanti K.;Ding L.;Ding S.;Dinh H. Q.;Dirix L.;Doddapaneni H. V.;Donmez N.;Dow M. T.;Drapkin R.;Drechsel O.;Drews R. M.;Serge S.;Dudderidge T.;Dueso-Barroso A.;Dunford A. J.;Dunn M.;Dursi L. J.;Duthie F. R.;Dutton-Regester K.;Eagles J.;Easton D. F.;Edmonds S.;Edwards P. A.;Edwards S. E.;Eeles R. A.;Ehinger A.;Eils J.;Eils R.;El-Naggar A.;Eldridge M.;Ellrott K.;Erkek S.;Escaramis G.;Espiritu S. M. G.;Estivill X.;Etemadmoghadam D.;Eyfjord J. E.;Faltas B. M.;Fan D.;Fan Y.;Faquin W. C.;Farcas C.;Fassan M.;Fatima A.;Favero F.;Fayzullaev N.;Felau I.;Fereday S.;Ferguson M. L.;Ferretti V.;Feuerbach L.;Field M. A.;Fink J. L.;Finocchiaro G.;Fisher C.;Fittall M. W.;Fitzgerald A.;Fitzgerald R. C.;Flanagan A. M.;Fleshner N. E.;Flicek P.;Foekens J. A.;Fong K. M.;Fonseca N. A.;Foster C. S.;Fox N. S.;Fraser M.;Frazer S.;Frenkel-Morgenstern M.;Friedman W.;Frigola J.;Fronick C. C.;Fujimoto A.;Fujita M.;Fukayama M.;Fulton L. A.;Fulton R. S.;Furuta M.;Futreal P. A.;Fullgrabe A.;Gabriel S. B.;Gallinger S.;Gambacorti-Passerini C.;Gao J.;Gao S.;Garraway L.;Garred O.;Garrison E.;Garsed D. W.;Gehlenborg N.;Gelpi J. L. L.;George J.;Gerhard D. S.;Gerhauser C.;Gershenwald J. E.;Gerstein M.;Gerstung M.;Getz G.;Ghori M.;Ghossein R.;Giama N. H.;Gibbs R. A.;Gibson B.;Gill A. J.;Gill P.;Giri D. D.;Glodzik D.;Gnanapragasam V. J.;Goebler M. E.;Goldman M. J.;Gomez C.;Gonzalez S.;Gonzalez-Perez A.;Gordenin D. A.;Gossage J.;Gotoh K.;Govindan R.;Grabau D.;Graham J. S.;Grant R. C.;Green A. R.;Green E.;Greger L.;Grehan N.;Grimaldi S.;Grimmond S. M.;Grossman R. L.;Grundhoff A.;Gundem G.;Guo Q.;Gupta M.;Gupta S.;Gut I. G.;Gut M.;Goke J.;Haake A.;Haan D.;Haas S.;Haase K.;Haber J. E.;Habermann N.;Hach F.;Haider S.;Hama N.;Hamdy F. C.;Hamilton A.;Hamilton M. P.;Han L.;Hanna G. B.;Hansmann M.;Haradhvala N. J.;Harismendy O.;Harliwong I.;Harmanci A. O.;Harrington E.;Hasegawa T.;Haussler D.;Hawkins S.;Hayami S.;Hayashi S.;Hayes D. N.;Hayes S. J.;Hayward N. K.;Hazell S.;He Y.;Heath A. P.;Heath S. C.;Hedley D.;Hegde A. M.;Heiman D. I.;Heinold M. C.;Heins Z.;Heisler L. E.;Hellstrom-Lindberg E.;Helmy M.;Heo S. G.;Hepperla A. J.;Heredia-Genestar J. M.;Herrmann C.;Hersey P.;Hess J. M.;Hilmarsdottir H.;Hinton J.;Hirano S.;Hiraoka N.;Hoadley K. A.;Hobolth A.;Hodzic E.;Hoell J. I.;Hoffmann S.;Hofmann O.;Holbrook A.;Holik A. Z.;Hollingsworth M. A.;Holmes O.;Holt R. A.;Hong C.;Hong E. P.;Hong J. H.;Hooijer G. K.;Hornshoj H.;Hosoda F.;Hou Y.;Hovestadt V.;Howat W.;Hoyle A. P.;Hruban R. H.;Hu J.;Hu T.;Hua X.;Huang K. -L.;Huang M.;Huang M. N.;Huang V.;Huang Y.;Huber W.;Hudson T. J.;Hummel M.;Hung J. A.;Huntsman D.;Hupp T. R.;Huse J.;Huska M. R.;Hutter B.;Hutter C. M.;Hubschmann D.;Iacobuzio-Donahue C. A.;Imbusch C. D.;Imielinski M.;Imoto S.;Isaacs W. B.;Isaev K.;Ishikawa S.;Iskar M.;Islam S. M. A.;Ittmann M.;Ivkovic S.;Izarzugaza J. M. G.;Jacquemier J.;Jakrot V.;Jamieson N. B.;Jang G. H.;Jang S. J.;Jayaseelan J. C.;Jayasinghe R.;Jefferys S. R.;Jegalian K.;Jennings J. L.;Jeon S. -H.;Jerman L.;Ji Y.;Jiao W.;Johansson P. A.;Johns A. L.;Johns J.;Johnson R.;Johnson T. A.;Jolly C.;Joly Y.;Jonasson J. G.;Jones C. D.;Jones D. R.;Jones D. T. W.;Jones N.;Jones S. J. M.;Jonkers J.;Ju Y. S.;Juhl H.;Jung J.;Juul M.;Juul R. I.;Juul S.;Jager N.;Kabbe R.;Kahles A.;Kahraman A.;Kaiser V. B.;Kakavand H.;Kalimuthu S.;von Kalle C.;Kang K. J.;Karaszi K.;Karlan B.;Karlic R.;Karsch D.;Kasaian K.;Kassahn K. S.;Katai H.;Kato M.;Katoh H.;Kawakami Y.;Kay J. D.;Kazakoff S. H.;Kazanov M. D.;Keays M.;Kebebew E.;Kefford R. F.;Kellis M.;Kench J. G.;Kennedy C. J.;Kerssemakers J. N. A.;Khoo D.;Khoo V.;Khuntikeo N.;Khurana E.;Kilpinen H.;Kim H. K.;Kim H. -L.;Kim H. -Y.;Kim H.;Kim J.;Kim J.;Kim J. K.;Kim Y.;King T. A.;Klapper W.;Kleinheinz K.;Klimczak L. J.;Knappskog S.;Kneba M.;Knoppers B. M.;Koh Y.;Jan Komorowski;Komura D.;Komura M.;Kong G.;Kool M.;Korbel J. O.;Korchina V.;Korshunov A.;Koscher M.;Koster R.;Kote-Jarai Z.;Koures A.;Kovacevic M.;Kremeyer B.;Kretzmer H.;Kreuz M.;Krishnamurthy S.;Kube D.;Kumar K.;Kumar P.;Kumar S.;Kumar Y.;Kundra R.;Kubler K.;Kuppers R.;Lagergren J.;Lai P. H.;Laird P. W.;Lakhani S. R.;Lalansingh C. M.;Lalonde E.;Lamaze F. C.;Lambert A.;Lander E.;Landgraf P.;Landoni L.;Langerod A.;Lanzos A.;Larsimont D.;Larsson E.;Lathrop M.;Lau L. M. S.;Lawerenz C.;Lawlor R. T.;Lawrence M. S.;Lazar A. J.;Lazic A. M.;Le X.;Lee D.;Lee D.;Lee E. A.;Lee H. J.;Lee J. J. -K.;Lee J. -Y.;Lee J.;Lee M. T. M.;Lee-Six H.;Lehmann K. -V.;Lehrach H.;Lenze D.;Leonard C. R.;Leongamornlert D. A.;Leshchiner I.;Letourneau L.;Letunic I.;Levine D. A.;Lewis L.;Ley T.;Li C.;Li C. H.;Li H. I.;Li J.;Li L.;Li S.;Li S.;Li X.;Li X.;Li X.;Li Y.;Liang H.;Liang S. -B.;Lichter P.;Lin P.;Lin Z.;Linehan W. M.;Lingjaerde O. C.;Liu D.;Liu E. M.;Liu F. -F. F.;Liu F.;Liu J.;Liu X.;Livingstone J.;Livitz D.;Livni N.;Lochovsky L.;Loeffler M.;Long G. V.;Lopez-Guillermo A.;Lou S.;Louis D. N.;Lovat L. B.;Lu Y.;Lu Y. -J.;Lu Y.;Luchini C.;Lungu I.;Luo X.;Luxton H. J.;Lynch A. G.;Lype L.;Lopez C.;Lopez-Otin C.;Ma E. Z.;Ma Y.;MacGrogan G.;MacRae S.;Macintyre G.;Madsen T.;Maejima K.;Mafficini A.;Maglinte D. T.;Maitra A.;Majumder P. P.;Malcovati L.;Malikic S.;Malleo G.;Mann G. J.;Mantovani-Loffler L.;Marchal K.;Marchegiani G.;Mardis E. R.;Margolin A. A.;Marin M. G.;Markowetz F.;Markowski J.;Marks J.;Marques-Bonet T.;Marra M. A.;Marsden L.;Martens J. W. M.;Martin S.;Martin-Subero J. I.;Martincorena I.;Martinez-Fundichely A.;Maruvka Y. E.;Mashl R. J.;Massie C. E.;Matthew T. J.;Matthews L.;Mayer E.;Mayes S.;Mayo M.;Mbabaali F.;McCune K.;McDermott U.;McGillivray P. D.;McLellan M. D.;McPherson J. D.;McPherson J. R.;McPherson T. A.;Meier S. R.;Meng A.;Meng S.;Menzies A.;Merrett N. D.;Merson S.;Meyerson M.;Meyerson W.;Mieczkowski P. A.;Mihaiescu G. L.;Mijalkovic S.;Mikkelsen T.;Milella M.;Mileshkin L.;Miller C. A.;Miller D. K.;Miller J. K.;Mills G. B.;Milovanovic A.;Minner S.;Miotto M.;Arnau G. M.;Mirabello L.;Mitchell C.;Mitchell T. J.;Miyano S.;Miyoshi N.;Mizuno S.;Molnar-Gabor F.;Moore M. J.;Moore R. A.;Morganella S.;Morris Q. D.;Morrison C.;Mose L. E.;Moser C. D.;Muinos F.;Mularoni L.;Mungall A. J.;Mungall K.;Musgrove E. A.;Mustonen V.;Mutch D.;Muyas F.;Muzny D. M.;Munoz A.;Myers J.;Myklebost O.;Moller P.;Nagae G.;Nagrial A. M.;Nahal-Bose H. K.;Nakagama H.;Nakagawa H.;Nakamura H.;Nakamura T.;Nakano K.;Nandi T.;Nangalia J.;Nastic M.;Navarro A.;Navarro F. C. P.;Neal D. E.;Nettekoven G.;Newell F.;Newhouse S. J.;Newton Y.;Ng A. W. T.;Ng A.;Nicholson J.;Nicol D.;Nie Y.;Nielsen G. P.;Nielsen M. M.;Nik-Zainal S.;Noble M. S.;Nones K.;Northcott P. A.;Notta F.;O'Connor B. D.;O'Donnell P.;O'Donovan M.;O'Meara S.;O'Neill B. P.;O'Neill J. R.;Ocana D.;Ochoa A.;Oesper L.;Ogden C.;Ohdan H.;Ohi K.;Ohno-Machado L.;Oien K. A.;Ojesina A. I.;Ojima H.;Okusaka T.;Omberg L.;Ong C. K.;Ossowski S.;Ott G.;Ouellette B. F. F.;P'ng C.;Paczkowska M.;Paiella S.;Pairojkul C.;Pajic M.;Pan-Hammarstrom Q.;Papaemmanuil E.;Papatheodorou I.;Paramasivam N.;Park J. W.;Park J. -W.;Park K.;Park K.;Park P. J.;Parker J. S.;Parsons S. L.;Pass H.;Pasternack D.;Pastore A.;Patch A. -M.;Pauporte I.;Pea A.;Pearson J. V.;Pedamallu C. S.;Pedersen J. S.;Pederzoli P.;Peifer M.;Pennell N. A.;Perou C. M.;Perry M. D.;Petersen G. M.;Peto M.;Petrelli N.;Petryszak R.;Pfister S. M.;Phillips M.;Pich O.;Pickett H. A.;Pihl T. D.;Pillay N.;Pinder S.;Pinese M.;Pinho A. V.;Pitkanen E.;Pivot X.;Pineiro-Yanez E.;Planko L.;Plass C.;Polak P.;Pons T.;Popescu I.;Potapova O.;Prasad A.;Preston S. R.;Prinz M.;Pritchard A. L.;Prokopec S. D.;Provenzano E.;Puente X. S.;Puig S.;Puiggros M.;Pulido-Tamayo S.;Pupo G. M.;Purdie C. A.;Quinn M. C.;Rabionet R.;Rader J. S.;Radlwimmer B.;Radovic P.;Raeder B.;Raine K. M.;Ramakrishna M.;Ramakrishnan K.;Ramalingam S.;Raphael B. J.;Rathmell W. K.;Rausch T.;Reifenberger G.;Reimand J.;Reis-Filho J.;Reuter V.;Reyes-Salazar I.;Reyna M. A.;Reynolds S. M.;Rheinbay E.;Riazalhosseini Y.;Richardson A. L.;Richter J.;Ringel M.;Ringner M.;Rino Y.;Rippe K.;Roach J.;Roberts L. R.;Roberts N. D.;Roberts S. A.;Robertson A. G.;Robertson A. J.;Rodriguez J. B.;Rodriguez-Martin B.;Rodriguez-Gonzalez F. G.;Roehrl M. H. A.;Rohde M.;Rokutan H.;Romieu G.;Rooman I.;Roques T.;Rosebrock D.;Rosenberg M.;Rosenstiel P. C.;Rosenwald A.;Rowe E. W.;Royo R.;Rozen S. G.;Rubanova Y.;Rubin M. A.;Rubio-Perez C.;Rudneva V. A.;Rusev B. C.;Ruzzenente A.;Ratsch G.;Sabarinathan R.;Sabelnykova V. Y.;Sadeghi S.;Sahinalp S. C.;Saini N.;Saito-Adachi M.;Saksena G.;Salcedo A.;Salgado R.;Salichos L.;Sallari R.;Saller C.;Salvia R.;Sam M.;Samra J. S.;Sanchez-Vega F.;Sander C.;Sanders G.;Sarin R.;Sarrafi I.;Sasaki-Oku A.;Sauer T.;Sauter G.;Saw R. P. M.;Scardoni M.;Scarlett C. J.;Scarpa A.;Scelo G.;Schadendorf D.;Schein J. E.;Schilhabel M. B.;Schlesner M.;Schlomm T.;Schmidt H. K.;Schramm S. -J.;Schreiber S.;Schultz N.;Schumacher S. E.;Schwarz R. F.;Scolyer R. A.;Scott D.;Scully R.;Seethala R.;Segre A. V.;Selander I.;Semple C. A.;Senbabaoglu Y.;Sengupta S.;Sereni E.;Serra S.;Sgroi D. C.;Shackleton M.;Shah N. C.;Shahabi S.;Shang C. A.;Shang P.;Shapira O.;Shelton T.;Shen C.;Shen H.;Shepherd R.;Shi R.;Shi Y.;Shiah Y. -J.;Shibata T.;Shih J.;Shimizu E.;Shimizu K.;Shin S. J.;Shiraishi Y.;Shmaya T.;Shmulevich I.;Shorser S. I.;Short C.;Shrestha R.;Shringarpure S. S.;Shriver C.;Shuai S.;Sidiropoulos N.;Siebert R.;Sieuwerts A. M.;Sieverling L.;Signoretti S.;Sikora K. O.;Simbolo M.;Simon R.;Simons J. V.;Simpson J. T.;Simpson P. T.;Singer S.;Sinnott-Armstrong N.;Sipahimalani P.;Skelly T. J.;Smid M.;Smith J.;Smith-McCune K.;Socci N. D.;Sofia H. J.;Soloway M. G.;Song L.;Sood A. K.;Sothi S.;Sotiriou C.;Soulette C. M.;Span P. N.;Sperandio N.;Spillane A. J.;Spiro O.;Spring J.;Staaf J.;Stadler P. F.;Staib P.;Stark S. G.;Stebbings L.;Stefansson O. A.;Stegle O.;Stein L. D.;Stenhouse A.;Stewart C.;Stilgenbauer S.;Stobbe M. D.;Stratton M. R.;Stretch J. R.;Struck A. J.;Stuart J. M.;Stunnenberg H. G.;Su H.;Su X.;Sun R. X.;Sungalee S.;Susak H.;Suzuki A.;Sweep F.;Szczepanowski M.;Sultmann H.;Yugawa T.;Tam A.;Tamborero D.;Tan B. K. T.;Tan D.;Tan P.;Tanaka H.;Taniguchi H.;Tanskanen T. J.;Tarnuzzer R.;Tarpey P.;Taschuk M. L.;Tatsuno K.;Tavare S.;Taylor D. F.;Taylor-Weiner A.;Teague J. W.;Teh B. T.;Tembe V.;Temes J.;Thai K.;Thayer S. P.;Thiessen N.;Thomas G.;Thomas S.;Thompson A.;Thompson A. M.;Thompson J. F. F.;Thompson R. H.;Thorne H.;Thorne L. B.;Thorogood A.;Tiao G.;Tijanic N.;Timms L. E.;Tirabosco R.;Tojo M.;Tommasi S.;Toon C. W.;Toprak U. H.;Torrents D.;Tortora G.;Tost J.;Totoki Y.;Townend D.;Traficante N.;Treilleux I.;Trotta J. -R.;Trumper L. H. P.;Tsao M.;Tsunoda T.;Tubio J. M. C.;Tucker O.;Turkington R.;Turner D. J.;Tutt A.;Ueno M.;Ueno N. T.;Umbricht C.;Umer H. M.;Underwood T. J.;Urban L.;Urushidate T.;Ushiku T.;Uuskula-Reimand L.;Valencia A.;Van Den Berg D. J.;Van Laere S.;Van Loo P.;Van Meir E. G.;Van den Eynden G. G.;Van der Kwast T.;Vasudev N.;Vazquez M.;Vedururu R.;Veluvolu U.;Vembu S.;Verbeke L. P. C.;Vermeulen P.;Verrill C.;Viari A.;Vicente D.;Vicentini C.;VijayRaghavan K.;Viksna J.;Vilain R. E.;Villasante I.;Vincent-Salomon A.;Visakorpi T.;Voet D.;Vyas P.;Vazquez-Garcia I.;Waddell N. M.;Waddell N.;Wadelius C.;Wadi L.;Wagener R.;Wala J. A.;Wang J.;Wang J.;Wang L.;Wang Q.;Wang W.;Wang Y.;Wang Z.;Waring P. M.;Warnatz H. -J.;Warrell J.;Warren A. Y.;Waszak S. M.;Weichenhan D.;Weinberger P.;Weinstein J. N.;Weischenfeldt J.;Weisenberger D. J.;Welch I.;Wendl M. C.;Werner J.;Whalley J. P.;Wheeler D. A.;Whitaker H. C.;Wigle D.;Wilkerson M. D.;Williams A.;Wilmott J. S.;Wilson G. W.;Wilson J. M.;Wilson R. K.;Winterhoff B.;Wintersinger J. A.;Wiznerowicz M.;Wolf S.;Wong B. H.;Wong T.;Wong W.;Woo Y.;Wood S.;Wouters B. G.;Wright A. J.;Wright D. W.;Wright M. H.;Wu C. -L.;Wu D. -Y.;Wu G.;Wu J.;Wu K.;Wu Y.;Wu Z.;Xi L.;Xia T.;Xiang Q.;Xiao X.;Xing R.;Xiong H.;Xu Q.;Xu Y.;Xue H.;Yachida S.;Yakneen S.;Yamaguchi R.;Yamaguchi T. N.;Yamamoto M.;Yamamoto S.;Yamaue H.;Yang F.;Yang H.;Yang J. Y.;Yang L.;Yang L.;Yang S.;Yang T. -P.;Yang Y.;Yao X.;Yaspo M. -L.;Yates L.;Yau C.;Ye C.;Ye K.;Yellapantula V. D.;Yoon C. J.;Yoon S. -S.;Yousif F.;Yu J.;Yu K.;Yu W.;Yu Y.;Yuan K.;Yuan Y.;Yuen D.;Yung C. K.;Zaikova O.;Zamora J.;Zapatka M.;Zenklusen J. C.;Zenz T.;Zeps N.;Zhang C. -Z.;Zhang F.;Zhang H.;Zhang H.;Zhang H.;Zhang J.;Zhang J.;Zhang J.;Zhang X.;Zhang X.;Zhang Y.;Zhang Z.;Zhao Z.;Zheng L.;Zheng X.;Zhou W.;Zhou Y.;Zhu B.;Zhu H.;Zhu J.;Zhu S.;Zou L.;Zou X.;deFazio A.;van As N.;van Deurzen C. H. M.;van de Vijver M. J.;van't Veer L.;von Mering C.
2020
Abstract
We present SVclone, a computational method for inferring the cancer cell fraction of structural variant (SV) breakpoints from whole-genome sequencing data. SVclone accurately determines the variant allele frequencies of both SV breakends, then simultaneously estimates the cancer cell fraction and SV copy number. We assess performance using in silico mixtures of real samples, at known proportions, created from two clonal metastases from the same patient. We find that SVclone’s performance is comparable to single-nucleotide variant-based methods, despite having an order of magnitude fewer data points. As part of the Pan-Cancer Analysis of Whole Genomes (PCAWG) consortium, which aggregated whole-genome sequencing data from 2658 cancers across 38 tumour types, we use SVclone to reveal a subset of liver, ovarian and pancreatic cancers with subclonally enriched copy-number neutral rearrangements that show decreased overall survival. SVclone enables improved characterisation of SV intra-tumour heterogeneity.
Cmero, M., Yuan, K., Ong, C., Schroder, J., Adams, D., Anur, P., et al. (2020). Inferring structural variant cancer cell fraction. NATURE COMMUNICATIONS, 11(1) [10.1038/s41467-020-14351-8].
I documenti in IRIS sono protetti da copyright e tutti i diritti sono riservati, salvo diversa indicazione.
Utilizza questo identificativo per citare o creare un link a questo documento: https://hdl.handle.net/10281/473270
Citazioni
26
25
Social impact
Conferma cancellazione
Sei sicuro che questo prodotto debba essere cancellato?
simulazione ASN
Il report seguente simula gli indicatori relativi alla propria produzione scientifica in relazione alle soglie ASN 2023-2025 del proprio SC/SSD. Si ricorda che il superamento dei valori soglia (almeno 2 su 3) è requisito necessario ma non sufficiente al conseguimento dell'abilitazione. La simulazione si basa sui dati IRIS e sugli indicatori bibliometrici alla data indicata e non tiene conto di eventuali periodi di congedo obbligatorio, che in sede di domanda ASN danno diritto a incrementi percentuali dei valori. La simulazione può differire dall'esito di un’eventuale domanda ASN sia per errori di catalogazione e/o dati mancanti in IRIS, sia per la variabilità dei dati bibliometrici nel tempo. Si consideri che Anvur calcola i valori degli indicatori all'ultima data utile per la presentazione delle domande.
La presente simulazione è stata realizzata sulla base delle specifiche raccolte sul tavolo ER del Focus Group IRIS coordinato dall’Università di Modena e Reggio Emilia e delle regole riportate nel DM 598/2018 e allegata Tabella A. Cineca, l’Università di Modena e Reggio Emilia e il Focus Group IRIS non si assumono alcuna responsabilità in merito all’uso che il diretto interessato o terzi faranno della simulazione. Si specifica inoltre che la simulazione contiene calcoli effettuati con dati e algoritmi di pubblico dominio e deve quindi essere considerata come un mero ausilio al calcolo svolgibile manualmente o con strumenti equivalenti.
