Attenzione: i dati modificati non sono ancora stati salvati. Per confermare inserimenti o cancellazioni di voci è necessario confermare con il tasto SALVA LE MODIFICHE in fondo alla pagina
Bicocca Open Archive
In cancer, the primary tumour’s organ of origin and histopathology are the strongest determinants of its clinical behaviour, but in 3% of cases a patient presents with a metastatic tumour and no obvious primary. Here,as part of the ICGC/TCGA Pan-Cancer Analysis of Whole Genomes (PCAWG) Consortium, we train a deep learning classifier to predict cancer type based on patterns of somatic passenger mutations detected in whole genome sequencing (WGS) of 2606 tumours representing 24 common cancer types produced by the PCAWG Consortium. Our classifier achieves an accuracy of 91% on held-out tumor samples and 88% and 83% respectively on independent primary and metastatic samples, roughly double the accuracy of trained pathologists when presented with a metastatic tumour without knowledge of the primary. Surprisingly, adding information on driver mutations reduced accuracy. Our results have clinical applicability, underscore how patterns of somatic passenger mutations encode the state of the cell of origin, and can inform future strategies to detect the source of circulating tumour DNA.
Jiao, W., Atwal, G., Polak, P., Karlic, R., Cuppen, E., Al-Shahrour, F., et al. (2020). A deep learning system accurately classifies primary and metastatic cancers using passenger mutation patterns. NATURE COMMUNICATIONS, 11(1) [10.1038/s41467-019-13825-8].
A deep learning system accurately classifies primary and metastatic cancers using passenger mutation patterns
Jiao W.;Atwal G.;Polak P.;Karlic R.;Cuppen E.;Al-Shahrour F.;Atwal G.;Bailey P. J.;Biankin A. V.;Boutros P. C.;Campbell P. J.;Chang D. K.;Cooke S. L.;Deshpande V.;Faltas B. M.;Faquin W. C.;Garraway L.;Getz G.;Grimmond S. M.;Haider S.;Hoadley K. A.;Jiao W.;Kaiser V. B.;Karlic R.;Kato M.;Kubler K.;Lazar A. J.;Li C. H.;Louis D. N.;Margolin A.;Martin S.;Nahal-Bose H. K.;Nielsen G. P.;Nik-Zainal S.;Omberg L.;P'ng C.;Perry M. D.;Polak P.;Rheinbay E.;Rubin M. A.;Semple C. A.;Sgroi D. C.;Shibata T.;Siebert R.;Smith J.;Stein L. D.;Stobbe M. D.;Sun R. X.;Thai K.;Wright D. W.;Wu C. -L.;Yuan K.;Zhang J.;Danyi A.;de Ridder J.;van Herpen C.;Lolkema M. P.;Steeghs N.;Getz G.;Morris Q. D.;Stein L. D.;Aaltonen L. A.;Abascal F.;Abeshouse A.;Aburatani H.;Adams D. J.;Agrawal N.;Ahn K. S.;Ahn S. -M.;Aikata H.;Akbani R.;Akdemir K. C.;Al-Ahmadie H.;Al-Sedairy S. T.;Al-Shahrour F.;Alawi M.;Albert M.;Aldape K.;Alexandrov L. B.;Ally A.;Alsop K.;Alvarez E. G.;Amary F.;Amin S. B.;Aminou B.;Ammerpohl O.;Anderson M. J.;Ang Y.;Antonello D.;Anur P.;Aparicio S.;Appelbaum E. L.;Arai Y.;Aretz A.;Arihiro K.;Ariizumi S. -I.;Armenia J.;Arnould L.;Asa S.;Assenov Y.;Atwal G.;Aukema S.;Auman J. T.;Aure M. R. R.;Awadalla P.;Aymerich M.;Bader G. D.;Baez-Ortega A.;Bailey M. H.;Bailey P. J.;Balasundaram M.;Balu S.;Bandopadhayay P.;Banks R. E.;Barbi S.;Barbour A. P.;Barenboim J.;Barnholtz-Sloan J.;Barr H.;Barrera E.;Bartlett J.;Bartolome J.;Bassi C.;Bathe O. F.;Baumhoer D.;Bavi P.;Baylin S. B.;Bazant W.;Beardsmore D.;Beck T. A.;Behjati S.;Behren A.;Niu B.;Bell C.;Beltran S.;Benz C.;Berchuck A.;Bergmann A. K.;Bergstrom E. N.;Berman B. P.;Berney D. M.;Bernhart S. H.;Beroukhim R.;Berrios M.;Bersani S.;Bertl J.;Betancourt M.;Bhandari V.;Bhosle S. G.;Biankin A. V.;Bieg M.;Bigner D.;Binder H.;Birney E.;Birrer M.;Biswas N. K.;Bjerkehagen B.;Bodenheimer T.;Boice L.;Bonizzato G.;De Bono J. S.;Boot A.;Bootwalla M. S.;Borg A.;Borkhardt A.;Boroevich K. A.;Borozan I.;Borst C.;Bosenberg M.;Bosio M.;Boultwood J.;Bourque G.;Boutros P. C.;Bova G. S.;Bowen D. T.;Bowlby R.;Bowtell D. D. L.;Boyault S.;Boyce R.;Boyd J.;Brazma A.;Brennan P.;Brewer D. S.;Brinkman A. B.;Bristow R. G.;Broaddus R. R.;Brock J. E.;Brock M.;Broeks A.;Brooks A. N.;Brooks D.;Brors B.;Brunak S.;Bruxner T. J. C.;Bruzos A. L.;Buchanan A.;Buchhalter I.;Buchholz C.;Bullman S.;Burke H.;Burkhardt B.;Burns K. H.;Busanovich J.;Bustamante C. D.;Butler A. P.;Butte A. J.;Byrne N. J.;Borresen-Dale A. -L.;Caesar-Johnson S. J.;Cafferkey A.;Cahill D.;Calabrese C.;Caldas C.;Calvo F.;Camacho N.;Campbell P. J.;Campo E.;Cantu C.;Cao S.;Carey T. E.;Carlevaro-Fita J.;Carlsen R.;Cataldo I.;Cazzola M.;Cebon J.;Cerfolio R.;Chadwick D. E.;Chakravarty D.;Chalmers D.;Chan C. W. Y.;Chan K.;Chan-Seng-Yue M.;Chandan V. S.;Chang D. K.;Chanock S. J.;Chantrill L. A.;Chateigner A.;Chatterjee N.;Chayama K.;Chen H. -W.;Chen J.;Chen K.;Chen Y.;Chen Z.;Cherniack A. D.;Chien J.;Chiew Y. -E.;Chin S. -F.;Cho J.;Cho S.;Choi J. K.;Choi W.;Chomienne C.;Chong Z.;Choo S. P.;Chou A.;Christ A. N.;Christie E. L.;Chuah E.;Cibulskis C.;Cibulskis K.;Cingarlini S.;Clapham P.;Claviez A.;Cleary S.;Cloonan N.;Cmero M.;Collins C. C.;Connor A. A.;Cooke S. L.;Cooper C. S.;Cope L.;Corbo V.;Cordes M. G.;Cordner S. M.;Cortes-Ciriano I.;Covington K.;Cowin P. A.;Craft B.;Craft D.;Creighton C. J.;Cun Y.;Curley E.;Cutcutache I.;Czajka K.;Czerniak B.;Dagg R. A.;Danilova L.;Davi M. V.;Davidson N. R.;Davies H.;Davis I. J.;Davis-Dusenbery B. N.;Dawson K. J.;De La Vega F. M.;De Paoli-Iseppi R.;Defreitas T.;Tos A. P. D.;Delaneau O.;Demchok J. A.;Demeulemeester J.;Demidov G. M.;Demircioglu D.;Dennis N. M.;Denroche R. E.;Dentro S. C.;Desai N.;Deshpande V.;Deshwar A. G.;Desmedt C.;Deu-Pons J.;Dhalla N.;Dhani N. C.;Dhingra P.;Dhir R.;DiBiase A.;Diamanti K.;Ding L.;Ding S.;Dinh H. Q.;Dirix L.;Doddapaneni H. V.;Donmez N.;Dow M. T.;Drapkin R.;Drechsel O.;Drews R. M.;Serge S.;Dudderidge T.;Dueso-Barroso A.;Dunford A. J.;Dunn M.;Dursi L. J.;Duthie F. R.;Dutton-Regester K.;Eagles J.;Easton D. F.;Edmonds S.;Edwards P. A.;Edwards S. E.;Eeles R. A.;Ehinger A.;Eils J.;Eils R.;El-Naggar A.;Eldridge M.;Ellrott K.;Erkek S.;Escaramis G.;Espiritu S. M. G.;Estivill X.;Etemadmoghadam D.;Eyfjord J. E.;Faltas B. M.;Fan D.;Fan Y.;Faquin W. C.;Farcas C.;Fassan M.;Fatima A.;Favero F.;Fayzullaev N.;Felau I.;Fereday S.;Ferguson M. L.;Ferretti V.;Feuerbach L.;Field M. A.;Fink J. L.;Finocchiaro G.;Fisher C.;Fittall M. W.;Fitzgerald A.;Fitzgerald R. C.;Flanagan A. M.;Fleshner N. E.;Flicek P.;Foekens J. A.;Fong K. M.;Fonseca N. A.;Foster C. S.;Fox N. S.;Fraser M.;Frazer S.;Frenkel-Morgenstern M.;Friedman W.;Frigola J.;Fronick C. C.;Fujimoto A.;Fujita M.;Fukayama M.;Fulton L. A.;Fulton R. S.;Furuta M.;Futreal P. A.;Fullgrabe A.;Gabriel S. B.;Gallinger S.;Gambacorti-Passerini C.;Gao J.;Gao S.;Garraway L.;Garred O.;Garrison E.;Garsed D. W.;Gehlenborg N.;Gelpi J. L. L.;George J.;Gerhard D. S.;Gerhauser C.;Gershenwald J. E.;Gerstein M.;Gerstung M.;Getz G.;Ghori M.;Ghossein R.;Giama N. H.;Gibbs R. A.;Gibson B.;Gill A. J.;Gill P.;Giri D. D.;Glodzik D.;Gnanapragasam V. J.;Goebler M. E.;Goldman M. J.;Gomez C.;Gonzalez S.;Gonzalez-Perez A.;Gordenin D. A.;Gossage J.;Gotoh K.;Govindan R.;Grabau D.;Graham J. S.;Grant R. C.;Green A. R.;Green E.;Greger L.;Grehan N.;Grimaldi S.;Grossman R. L.;Grundhoff A.;Gundem G.;Guo Q.;Gupta M.;Gupta S.;Gut I. G.;Gut M.;Goke J.;Ha G.;Haake A.;Haan D.;Haas S.;Haase K.;Haber J. E.;Habermann N.;Hach F.;Haider S.;Hama N.;Hamdy F. C.;Hamilton A.;Hamilton M. P.;Han L.;Hanna G. B.;Hansmann M.;Haradhvala N. J.;Harismendy O.;Harliwong I.;Harmanci A. O.;Harrington E.;Hasegawa T.;Haussler D.;Hawkins S.;Hayami S.;Hayashi S.;Hayes D. N.;Hayes S. J.;Hayward N. K.;Hazell S.;He Y.;Heath A. P.;Heath S. C.;Hedley D.;Hegde A. M.;Heiman D. I.;Heinold M. C.;Heins Z.;Heisler L. E.;Hellstrom-Lindberg E.;Helmy M.;Heo S. G.;Hepperla A. J.;Heredia-Genestar J. M.;Herrmann C.;Hersey P.;Hess J. M.;Hilmarsdottir H.;Hinton J.;Hirano S.;Hiraoka N.;Hobolth A.;Hodzic E.;Hoell J. I.;Hoffmann S.;Hofmann O.;Holbrook A.;Holik A. Z.;Hollingsworth M. A.;Holmes O.;Holt R. A.;Hong C.;Hong E. P.;Hong J. H.;Hooijer G. K.;Hornshoj H.;Hosoda F.;Hou Y.;Hovestadt V.;Howat W.;Hoyle A. P.;Hruban R. H.;Hu J.;Hu T.;Hua X.;Huang K. -L.;Huang M.;Huang M. N.;Huang V.;Huang Y.;Huber W.;Hudson T. J.;Hummel M.;Hung J. A.;Huntsman D.;Hupp T. R.;Huse J.;Huska M. R.;Hutter B.;Hutter C. M.;Hubschmann D.;Iacobuzio-Donahue C. A.;Imbusch C. D.;Imielinski M.;Imoto S.;Isaacs W. B.;Isaev K.;Ishikawa S.;Iskar M.;Islam S. M. A.;Ittmann M.;Ivkovic S.;Izarzugaza J. M. G.;Jacquemier J.;Jakrot V.;Jamieson N. B.;Jang G. H.;Jang S. J.;Jayaseelan J. C.;Jayasinghe R.;Jefferys S. R.;Jegalian K.;Jennings J. L.;Jeon S. -H.;Jerman L.;Ji Y.;Jiao W.;Johansson P. A.;Johns A. L.;Johns J.;Johnson R.;Johnson T. A.;Jolly C.;Joly Y.;Jonasson J. G.;Jones C. D.;Jones D. R.;Jones D. T. W.;Jones N.;Jones S. J. M.;Jonkers J.;Ju Y. S.;Juhl H.;Jung J.;Juul M.;Juul R. I.;Juul S.;Jager N.;Kabbe R.;Kahles A.;Kahraman A.;Kaiser V. B.;Kakavand H.;Kalimuthu S.;von Kalle C.;Kang K. J.;Karaszi K.;Karlan B.;Karlic R.;Karsch D.;Kasaian K.;Kassahn K. S.;Katai H.;Kato M.;Katoh H.;Kawakami Y.;Kay J. D.;Kazakoff S. H.;Kazanov M. D.;Keays M.;Kebebew E.;Kefford R. F.;Kellis M.;Kench J. G.;Kennedy C. J.;Kerssemakers J. N. A.;Khoo D.;Khoo V.;Khuntikeo N.;Khurana E.;Kilpinen H.;Kim H. K.;Kim H. -L.;Kim H. -Y.;Kim H.;Kim J.;Kim J.;Kim J. K.;Kim Y.;King T. A.;Klapper W.;Kleinheinz K.;Klimczak L. J.;Knappskog S.;Kneba M.;Knoppers B. M.;Koh Y.;Jan Komorowski;Komura D.;Komura M.;Kong G.;Kool M.;Korbel J. O.;Korchina V.;Korshunov A.;Koscher M.;Koster R.;Kote-Jarai Z.;Koures A.;Kovacevic M.;Kremeyer B.;Kretzmer H.;Kreuz M.;Krishnamurthy S.;Kube D.;Kumar K.;Kumar P.;Kumar S.;Kumar Y.;Kundra R.;Kubler K.;Kuppers R.;Lagergren J.;Lai P. H.;Laird P. W.;Lakhani S. R.;Lalansingh C. M.;Lalonde E.;Lamaze F. C.;Lambert A.;Lander E.;Landgraf P.;Landoni L.;Langerod A.;Lanzos A.;Larsimont D.;Larsson E.;Lathrop M.;Lau L. M. S.;Lawerenz C.;Lawlor R. T.;Lawrence M. S.;Lazar A. J.;Lazic A. M.;Le X.;Lee D.;Lee D.;Lee E. A.;Lee H. J.;Lee J. J. -K.;Lee J. -Y.;Lee J.;Lee M. T. M.;Lee-Six H.;Lehmann K. -V.;Lehrach H.;Lenze D.;Leonard C. R.;Leongamornlert D. A.;Leshchiner I.;Letourneau L.;Letunic I.;Levine D. A.;Lewis L.;Ley T.;Li C.;Li C. H.;Li H. I.;Li J.;Li L.;Li S.;Li S.;Li X.;Li X.;Li X.;Li Y.;Liang H.;Liang S. -B.;Lichter P.;Lin P.;Lin Z.;Linehan W. M.;Lingjaerde O. C.;Liu D.;Liu E. M.;Liu F. -F. F.;Liu F.;Liu J.;Liu X.;Livingstone J.;Livitz D.;Livni N.;Lochovsky L.;Loeffler M.;Long G. V.;Lopez-Guillermo A.;Lou S.;Louis D. N.;Lovat L. B.;Lu Y.;Lu Y. -J.;Lu Y.;Luchini C.;Lungu I.;Luo X.;Luxton H. J.;Lynch A. G.;Lype L.;Lopez C.;Lopez-Otin C.;Ma E. Z.;Ma Y.;MacGrogan G.;MacRae S.;Macintyre G.;Madsen T.;Maejima K.;Mafficini A.;Maglinte D. T.;Maitra A.;Majumder P. P.;Malcovati L.;Malikic S.;Malleo G.;Mann G. J.;Mantovani-Loffler L.;Marchal K.;Marchegiani G.;Mardis E. R.;Margolin A. A.;Marin M. G.;Markowetz F.;Markowski J.;Marks J.;Marques-Bonet T.;Marra M. A.;Marsden L.;Martens J. W. M.;Martin S.;Martin-Subero J. I.;Martincorena I.;Martinez-Fundichely A.;Maruvka Y. E.;Mashl R. J.;Massie C. E.;Matthew T. J.;Matthews L.;Mayer E.;Mayes S.;Mayo M.;Mbabaali F.;McCune K.;McDermott U.;McGillivray P. D.;McLellan M. D.;McPherson J. D.;McPherson J. R.;McPherson T. A.;Meier S. R.;Meng A.;Meng S.;Menzies A.;Merrett N. D.;Merson S.;Meyerson M.;Meyerson W.;Mieczkowski P. A.;Mihaiescu G. L.;Mijalkovic S.;Mikkelsen T.;Milella M.;Mileshkin L.;Miller C. A.;Miller D. K.;Miller J. K.;Mills G. B.;Milovanovic A.;Minner S.;Miotto M.;Arnau G. M.;Mirabello L.;Mitchell C.;Mitchell T. J.;Miyano S.;Miyoshi N.;Mizuno S.;Molnar-Gabor F.;Moore M. J.;Moore R. A.;Morganella S.;Morris Q. D.;Morrison C.;Mose L. E.;Moser C. D.;Muinos F.;Mularoni L.;Mungall A. J.;Mungall K.;Musgrove E. A.;Mustonen V.;Mutch D.;Muyas F.;Muzny D. M.;Munoz A.;Myers J.;Myklebost O.;Moller P.;Nagae G.;Nagrial A. M.;Nahal-Bose H. K.;Nakagama H.;Nakagawa H.;Nakamura H.;Nakamura T.;Nakano K.;Nandi T.;Nangalia J.;Nastic M.;Navarro A.;Navarro F. C. P.;Neal D. E.;Nettekoven G.;Newell F.;Newhouse S. J.;Newton Y.;Ng A. W. T.;Ng A.;Nicholson J.;Nicol D.;Nie Y.;Nielsen G. P.;Nielsen M. M.;Nik-Zainal S.;Noble M. S.;Nones K.;Northcott P. A.;Notta F.;O'Connor B. D.;O'Donnell P.;O'Donovan M.;O'Meara S.;O'Neill B. P.;O'Neill J. R.;Ocana D.;Ochoa A.;Oesper L.;Ogden C.;Ohdan H.;Ohi K.;Ohno-Machado L.;Oien K. A.;Ojesina A. I.;Ojima H.;Okusaka T.;Omberg L.;Ong C. K.;Ossowski S.;Ott G.;Ouellette B. F. F.;P'ng C.;Paczkowska M.;Paiella S.;Pairojkul C.;Pajic M.;Pan-Hammarstrom Q.;Papaemmanuil E.;Papatheodorou I.;Paramasivam N.;Park J. W.;Park J. -W.;Park K.;Park K.;Park P. J.;Parker J. S.;Parsons S. L.;Pass H.;Pasternack D.;Pastore A.;Patch A. -M.;Pauporte I.;Pea A.;Pearson J. V.;Pedamallu C. S.;Pedersen J. S.;Pederzoli P.;Peifer M.;Pennell N. A.;Perou C. M.;Perry M. D.;Petersen G. M.;Peto M.;Petrelli N.;Petryszak R.;Pfister S. M.;Phillips M.;Pich O.;Pickett H. A.;Pihl T. D.;Pillay N.;Pinder S.;Pinese M.;Pinho A. V.;Pitkanen E.;Pivot X.;Pineiro-Yanez E.;Planko L.;Plass C.;Polak P.;Pons T.;Popescu I.;Potapova O.;Prasad A.;Preston S. R.;Prinz M.;Pritchard A. L.;Prokopec S. D.;Provenzano E.;Puente X. S.;Puig S.;Puiggros M.;Pulido-Tamayo S.;Pupo G. M.;Purdie C. A.;Quinn M. C.;Rabionet R.;Rader J. S.;Radlwimmer B.;Radovic P.;Raeder B.;Raine K. M.;Ramakrishna M.;Ramakrishnan K.;Ramalingam S.;Raphael B. J.;Rathmell W. K.;Rausch T.;Reifenberger G.;Reimand J.;Reis-Filho J.;Reuter V.;Reyes-Salazar I.;Reyna M. A.;Reynolds S. M.;Rheinbay E.;Riazalhosseini Y.;Richardson A. L.;Richter J.;Ringel M.;Ringner M.;Rino Y.;Rippe K.;Roach J.;Roberts L. R.;Roberts N. D.;Roberts S. A.;Robertson A. G.;Robertson A. J.;Rodriguez J. B.;Rodriguez-Martin B.;Rodriguez-Gonzalez F. G.;Roehrl M. H. A.;Rohde M.;Rokutan H.;Romieu G.;Rooman I.;Roques T.;Rosebrock D.;Rosenberg M.;Rosenstiel P. C.;Rosenwald A.;Rowe E. W.;Royo R.;Rozen S. G.;Rubanova Y.;Rubin M. A.;Rubio-Perez C.;Rudneva V. A.;Rusev B. C.;Ruzzenente A.;Ratsch G.;Sabarinathan R.;Sabelnykova V. Y.;Sadeghi S.;Sahinalp S. C.;Saini N.;Saito-Adachi M.;Saksena G.;Salcedo A.;Salgado R.;Salichos L.;Sallari R.;Saller C.;Salvia R.;Sam M.;Samra J. S.;Sanchez-Vega F.;Sander C.;Sanders G.;Sarin R.;Sarrafi I.;Sasaki-Oku A.;Sauer T.;Sauter G.;Saw R. P. M.;Scardoni M.;Scarlett C. J.;Scarpa A.;Scelo G.;Schadendorf D.;Schein J. E.;Schilhabel M. B.;Schlesner M.;Schlomm T.;Schmidt H. K.;Schramm S. -J.;Schreiber S.;Schultz N.;Schumacher S. E.;Schwarz R. F.;Scolyer R. A.;Scott D.;Scully R.;Seethala R.;Segre A. V.;Selander I.;Semple C. A.;Senbabaoglu Y.;Sengupta S.;Sereni E.;Serra S.;Sgroi D. C.;Shackleton M.;Shah N. C.;Shahabi S.;Shang C. A.;Shang P.;Shapira O.;Shelton T.;Shen C.;Shen H.;Shepherd R.;Shi R.;Shi Y.;Shiah Y. -J.;Shibata T.;Shih J.;Shimizu E.;Shimizu K.;Shin S. J.;Shiraishi Y.;Shmaya T.;Shmulevich I.;Shorser S. I.;Short C.;Shrestha R.;Shringarpure S. S.;Shriver C.;Shuai S.;Sidiropoulos N.;Siebert R.;Sieuwerts A. M.;Sieverling L.;Signoretti S.;Sikora K. O.;Simbolo M.;Simon R.;Simons J. V.;Simpson J. T.;Simpson P. T.;Singer S.;Sinnott-Armstrong N.;Sipahimalani P.;Skelly T. J.;Smid M.;Smith J.;Smith-McCune K.;Socci N. D.;Sofia H. J.;Soloway M. G.;Song L.;Sood A. K.;Sothi S.;Sotiriou C.;Soulette C. M.;Span P. N.;Spellman P. T.;Sperandio N.;Spillane A. J.;Spiro O.;Spring J.;Staaf J.;Stadler P. F.;Staib P.;Stark S. G.;Stebbings L.;Stefansson O. A.;Stegle O.;Stein L. D.;Stenhouse A.;Stewart C.;Stilgenbauer S.;Stobbe M. D.;Stratton M. R.;Stretch J. R.;Struck A. J.;Stuart J. M.;Stunnenberg H. G.;Su H.;Su X.;Sun R. X.;Sungalee S.;Susak H.;Suzuki A.;Sweep F.;Szczepanowski M.;Sultmann H.;Yugawa T.;Tam A.;Tamborero D.;Tan B. K. T.;Tan D.;Tan P.;Tanaka H.;Taniguchi H.;Tanskanen T. J.;Tarabichi M.;Tarnuzzer R.;Tarpey P.;Taschuk M. L.;Tatsuno K.;Tavare S.;Taylor D. F.;Taylor-Weiner A.;Teague J. W.;Teh B. T.;Tembe V.;Temes J.;Thai K.;Thayer S. P.;Thiessen N.;Thomas G.;Thomas S.;Thompson A.;Thompson A. M.;Thompson J. F. F.;Thompson R. H.;Thorne H.;Thorne L. B.;Thorogood A.;Tiao G.;Tijanic N.;Timms L. E.;Tirabosco R.;Tojo M.;Tommasi S.;Toon C. W.;Toprak U. H.;Torrents D.;Tortora G.;Tost J.;Totoki Y.;Townend D.;Traficante N.;Treilleux I.;Trotta J. -R.;Trumper L. H. P.;Tsao M.;Tsunoda T.;Tubio J. M. C.;Tucker O.;Turkington R.;Turner D. J.;Tutt A.;Ueno M.;Ueno N. T.;Umbricht C.;Umer H. M.;Underwood T. J.;Urban L.;Urushidate T.;Ushiku T.;Uuskula-Reimand L.;Valencia A.;Van Den Berg D. J.;Van Laere S.;Van Loo P.;Van Meir E. G.;Van den Eynden G. G.;Van der Kwast T.;Vasudev N.;Vazquez M.;Vedururu R.;Veluvolu U.;Vembu S.;Verbeke L. P. C.;Vermeulen P.;Verrill C.;Viari A.;Vicente D.;Vicentini C.;VijayRaghavan K.;Viksna J.;Vilain R. E.;Villasante I.;Vincent-Salomon A.;Visakorpi T.;Voet D.;Vyas P.;Vazquez-Garcia I.;Waddell N. M.;Waddell N.;Wadelius C.;Wadi L.;Wagener R.;Wala J. A.;Wang J.;Wang J.;Wang L.;Wang Q.;Wang W.;Wang Y.;Wang Z.;Waring P. M.;Warnatz H. -J.;Warrell J.;Warren A. Y.;Waszak S. M.;Wedge D. C.;Weichenhan D.;Weinberger P.;Weinstein J. N.;Weischenfeldt J.;Weisenberger D. J.;Welch I.;Wendl M. C.;Werner J.;Whalley J. P.;Wheeler D. A.;Whitaker H. C.;Wigle D.;Wilkerson M. D.;Williams A.;Wilmott J. S.;Wilson G. W.;Wilson J. M.;Wilson R. K.;Winterhoff B.;Wintersinger J. A.;Wiznerowicz M.;Wolf S.;Wong B. H.;Wong T.;Wong W.;Woo Y.;Wood S.;Wouters B. G.;Wright A. J.;Wright D. W.;Wright M. H.;Wu C. -L.;Wu D. -Y.;Wu G.;Wu J.;Wu K.;Wu Y.;Wu Z.;Xi L.;Xia T.;Xiang Q.;Xiao X.;Xing R.;Xiong H.;Xu Q.;Xu Y.;Xue H.;Yachida S.;Yakneen S.;Yamaguchi R.;Yamaguchi T. N.;Yamamoto M.;Yamamoto S.;Yamaue H.;Yang F.;Yang H.;Yang J. Y.;Yang L.;Yang L.;Yang S.;Yang T. -P.;Yang Y.;Yao X.;Yaspo M. -L.;Yates L.;Yau C.;Ye C.;Ye K.;Yellapantula V. D.;Yoon C. J.;Yoon S. -S.;Yousif F.;Yu J.;Yu K.;Yu W.;Yu Y.;Yuan K.;Yuan Y.;Yuen D.;Yung C. K.;Zaikova O.;Zamora J.;Zapatka M.;Zenklusen J. C.;Zenz T.;Zeps N.;Zhang C. -Z.;Zhang F.;Zhang H.;Zhang H.;Zhang H.;Zhang J.;Zhang J.;Zhang J.;Zhang X.;Zhang X.;Zhang Y.;Zhang Z.;Zhao Z.;Zheng L.;Zheng X.;Zhou W.;Zhou Y.;Zhu B.;Zhu H.;Zhu J.;Zhu S.;Zou L.;Zou X.;deFazio A.;van As N.;van Deurzen C. H. M.;van de Vijver M. J.;van't Veer L.;von Mering C.
2020
Abstract
In cancer, the primary tumour’s organ of origin and histopathology are the strongest determinants of its clinical behaviour, but in 3% of cases a patient presents with a metastatic tumour and no obvious primary. Here,as part of the ICGC/TCGA Pan-Cancer Analysis of Whole Genomes (PCAWG) Consortium, we train a deep learning classifier to predict cancer type based on patterns of somatic passenger mutations detected in whole genome sequencing (WGS) of 2606 tumours representing 24 common cancer types produced by the PCAWG Consortium. Our classifier achieves an accuracy of 91% on held-out tumor samples and 88% and 83% respectively on independent primary and metastatic samples, roughly double the accuracy of trained pathologists when presented with a metastatic tumour without knowledge of the primary. Surprisingly, adding information on driver mutations reduced accuracy. Our results have clinical applicability, underscore how patterns of somatic passenger mutations encode the state of the cell of origin, and can inform future strategies to detect the source of circulating tumour DNA.
Jiao, W., Atwal, G., Polak, P., Karlic, R., Cuppen, E., Al-Shahrour, F., et al. (2020). A deep learning system accurately classifies primary and metastatic cancers using passenger mutation patterns. NATURE COMMUNICATIONS, 11(1) [10.1038/s41467-019-13825-8].
I documenti in IRIS sono protetti da copyright e tutti i diritti sono riservati, salvo diversa indicazione.
Utilizza questo identificativo per citare o creare un link a questo documento: https://hdl.handle.net/10281/472798
Citazioni
135
173
Social impact
Conferma cancellazione
Sei sicuro che questo prodotto debba essere cancellato?
simulazione ASN
Il report seguente simula gli indicatori relativi alla propria produzione scientifica in relazione alle soglie ASN 2023-2025 del proprio SC/SSD. Si ricorda che il superamento dei valori soglia (almeno 2 su 3) è requisito necessario ma non sufficiente al conseguimento dell'abilitazione. La simulazione si basa sui dati IRIS e sugli indicatori bibliometrici alla data indicata e non tiene conto di eventuali periodi di congedo obbligatorio, che in sede di domanda ASN danno diritto a incrementi percentuali dei valori. La simulazione può differire dall'esito di un’eventuale domanda ASN sia per errori di catalogazione e/o dati mancanti in IRIS, sia per la variabilità dei dati bibliometrici nel tempo. Si consideri che Anvur calcola i valori degli indicatori all'ultima data utile per la presentazione delle domande.
La presente simulazione è stata realizzata sulla base delle specifiche raccolte sul tavolo ER del Focus Group IRIS coordinato dall’Università di Modena e Reggio Emilia e delle regole riportate nel DM 598/2018 e allegata Tabella A. Cineca, l’Università di Modena e Reggio Emilia e il Focus Group IRIS non si assumono alcuna responsabilità in merito all’uso che il diretto interessato o terzi faranno della simulazione. Si specifica inoltre che la simulazione contiene calcoli effettuati con dati e algoritmi di pubblico dominio e deve quindi essere considerata come un mero ausilio al calcolo svolgibile manualmente o con strumenti equivalenti.
