Bruno, L., Doddato, G., Baldassarri, M., Lo Rizzo, C., Resciniti, S., Bruttini, M., et al. (2023). Expanding the clinical spectrum associated with the PACS1 p.Arg203Trp mutational hot-spot: Two additional Italian patients. AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS. PART A, 191(1), 284-288 [10.1002/ajmg.a.62984].

Expanding the clinical spectrum associated with the PACS1 p.Arg203Trp mutational hot-spot: Two additional Italian patients

Bruno, LP;
2023

Lettera in rivista
Humans; Mutation; Vesicular Transport Proteins
English
9-ott-2022
2023
191
1
284
288
open
Bruno, L., Doddato, G., Baldassarri, M., Lo Rizzo, C., Resciniti, S., Bruttini, M., et al. (2023). Expanding the clinical spectrum associated with the PACS1 p.Arg203Trp mutational hot-spot: Two additional Italian patients. AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS. PART A, 191(1), 284-288 [10.1002/ajmg.a.62984].
File in questo prodotto:
File Dimensione Formato  
Bruno-2023-Am J Med Genetics A-VoR.pdf

accesso aperto

Tipologia di allegato: Publisher’s Version (Version of Record, VoR)
Licenza: Creative Commons
Dimensione 5.25 MB
Formato Adobe PDF
5.25 MB Adobe PDF Visualizza/Apri

I documenti in IRIS sono protetti da copyright e tutti i diritti sono riservati, salvo diversa indicazione.

Utilizza questo identificativo per citare o creare un link a questo documento: https://hdl.handle.net/10281/467135
Citazioni
  • Scopus 2
  • ???jsp.display-item.citation.isi??? 2
Social impact