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Characterization of the genetic landscape of Alzheimer's disease (AD) and related dementias (ADD) provides a unique opportunity for a better understanding of the associated pathophysiological processes. We performed a two-stage genome-wide association study totaling 111,326 clinically diagnosed/'proxy' AD cases and 677,663 controls. We found 75 risk loci, of which 42 were new at the time of analysis. Pathway enrichment analyses confirmed the involvement of amyloid/tau pathways and highlighted microglia implication. Gene prioritization in the new loci identified 31 genes that were suggestive of new genetically associated processes, including the tumor necrosis factor alpha pathway through the linear ubiquitin chain assembly complex. We also built a new genetic risk score associated with the risk of future AD/dementia or progression from mild cognitive impairment to AD/dementia. The improvement in prediction led to a 1.6- to 1.9-fold increase in AD risk from the lowest to the highest decile, in addition to effects of age and the APOE ε4 allele.
Bellenguez, C., Kucukali, F., Jansen, I., Kleineidam, L., Moreno-Grau, S., Amin, N., et al. (2022). New insights into the genetic etiology of Alzheimer's disease and related dementias. NATURE GENETICS, 54(4), 412-436 [10.1038/s41588-022-01024-z].
New insights into the genetic etiology of Alzheimer's disease and related dementias
Bellenguez C.;Kucukali F.;Jansen I. E.;Kleineidam L.;Moreno-Grau S.;Amin N.;Naj A. C.;Campos-Martin R.;Grenier-Boley B.;Andrade V.;Holmans P. A.;Boland A.;Damotte V.;van der Lee S. J.;Costa M. R.;Kuulasmaa T.;Yang Q.;de Rojas I.;Bis J. C.;Yaqub A.;Prokic I.;Chapuis J.;Ahmad S.;Giedraitis V.;Aarsland D.;Garcia-Gonzalez P.;Abdelnour C.;Alarcon-Martin E.;Alcolea D.;Alegret M.;Alvarez I.;Alvarez V.;Armstrong N. J.;Tsolaki A.;Antunez C.;Appollonio I.;Arcaro M.;Archetti S.;Pastor A. A.;Arosio B.;Athanasiu L.;Bailly H.;Banaj N.;Baquero M.;Barral S.;Beiser A.;Pastor A. B.;Below J. E.;Benchek P.;Benussi L.;Berr C.;Besse C.;Bessi V.;Binetti G.;Bizarro A.;Blesa R.;Boada M.;Boerwinkle E.;Borroni B.;Boschi S.;Bossu P.;Brathen G.;Bressler J.;Bresner C.;Brodaty H.;Brookes K. J.;Brusco L. I.;Buiza-Rueda D.;Burger K.;Burholt V.;Bush W. S.;Calero M.;Cantwell L. B.;Chene G.;Chung J.;Cuccaro M. L.;Carracedo A.;Cecchetti R.;Cervera-Carles L.;Charbonnier C.;Chen H. -H.;Chillotti C.;Ciccone S.;Claassen J. A. H. R.;Clark C.;Conti E.;Corma-Gomez A.;Costantini E.;Custodero C.;Daian D.;Dalmasso M. C.;Daniele A.;Dardiotis E.;Dartigues J. -F.;de Deyn P. P.;de Paiva Lopes K.;de Witte L. D.;Debette S.;Deckert J.;del Ser T.;Denning N.;DeStefano A.;Dichgans M.;Diehl-Schmid J.;Diez-Fairen M.;Rossi P. D.;Djurovic S.;Duron E.;Duzel E.;Dufouil C.;Eiriksdottir G.;Engelborghs S.;Escott-Price V.;Espinosa A.;Ewers M.;Faber K. M.;Fabrizio T.;Nielsen S. F.;Fardo D. W.;Farotti L.;Fenoglio C.;Fernandez-Fuertes M.;Ferrari R.;Ferreira C. B.;Ferri E.;Fin B.;Fischer P.;Fladby T.;Fliessbach K.;Fongang B.;Fornage M.;Fortea J.;Foroud T. M.;Fostinelli S.;Fox N. C.;Franco-Macias E.;Bullido M. J.;Frank-Garcia A.;Froelich L.;Fulton-Howard B.;Galimberti D.;Garcia-Alberca J. M.;Garcia-Gonzalez P.;Garcia-Madrona S.;Garcia-Ribas G.;Ghidoni R.;Giegling I.;Giorgio G.;Goate A. M.;Goldhardt O.;Gomez-Fonseca D.;Gonzalez-Perez A.;Graff C.;Grande G.;Green E.;Grimmer T.;Grunblatt E.;Grunin M.;Gudnason V.;Guetta-Baranes T.;Haapasalo A.;Hadjigeorgiou G.;Hamilton-Nelson K. L.;Hampel H.;Hanon O.;Hardy J.;Hartmann A. M.;Hausner L.;Harwood J.;Heilmann-Heimbach S.;Helisalmi S.;Heneka M. T.;Hernandez I.;Herrmann M. J.;Hoffmann P.;Holmes C.;Holstege H.;Vilas R. H.;Hulsman M.;Humphrey J.;Biessels G. J.;Jian X.;Johansson C.;Jun G. R.;Kastumata Y.;Kauwe J.;Kehoe P. G.;Kilander L.;Stahlbom A. K.;Kivipelto M.;Koivisto A.;Kornhuber J.;Kosmidis M. H.;Kukull W. A.;Kuksa P. P.;Kunkle B. W.;Kuzma A. B.;Lage C.;Laukka E. J.;Launer L.;Lauria A.;Lee C. -Y.;Lehtisalo J.;Lerch O.;Lleo A.;Longstreth W.;Lopez O.;de Munain A. L.;Love S.;Lowemark M.;Luckcuck L.;Lunetta K. L.;Ma Y.;Macias J.;MacLeod C. A.;Maier W.;Mangialasche F.;Spallazzi M.;Marquie M.;Marshall R.;Martin E. R.;Montes A. M.;Rodriguez C. 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A.;Carrillo F.;Carrion-Claro M.;Casajeros M. J.;Martinez de Pancorbo M.;Escuela R.;Garrote-Espina L.;Gomez-Garre P.;Hevilla S.;Jesus S.;Espinosa M. A. L.;Legaz A.;Lopez-Garcia S.;Macias-Garcia D.;Manzanares S.;Marin M.;Marin-Munoz J.;Marin T.;Martinez B.;Martinez V.;Martinez-Lage Alvarez P.;Iriarte M. M.;Perinan-Tocino M. T.;Pineda-Sanchez R.;Real de Asua D.;Rodrigo S.;Sastre I.;Vicente M. P.;Vigo-Ortega R.;Vivancos L.;Epelbaum J.;Hannequin D.;campion D.;Deramecourt V.;Tzourio C.;Brice A.;Dubois B.;Williams A.;Thomas C.;Davies C.;Nash W.;Dowzell K.;Morales A. C.;Bernardo-Harrington M.;Turton J.;Lord J.;Brown K.;Vardy E.;Fisher E.;Warren J. D.;Rossor M.;Ryan N. S.;Guerreiro R.;Uphill J.;Bass N.;Heun R.;Kolsch H.;Schurmann B.;Lacour A.;Herold C.;Johnston J. A.;Passmore P.;Powell J.;Patel Y.;Hodges A.;Becker T.;Warden D.;Wilcock G.;Clarke R.;Deloukas P.;Ben-Shlomo Y.;Hooper N. 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2022
Abstract
Characterization of the genetic landscape of Alzheimer's disease (AD) and related dementias (ADD) provides a unique opportunity for a better understanding of the associated pathophysiological processes. We performed a two-stage genome-wide association study totaling 111,326 clinically diagnosed/'proxy' AD cases and 677,663 controls. We found 75 risk loci, of which 42 were new at the time of analysis. Pathway enrichment analyses confirmed the involvement of amyloid/tau pathways and highlighted microglia implication. Gene prioritization in the new loci identified 31 genes that were suggestive of new genetically associated processes, including the tumor necrosis factor alpha pathway through the linear ubiquitin chain assembly complex. We also built a new genetic risk score associated with the risk of future AD/dementia or progression from mild cognitive impairment to AD/dementia. The improvement in prediction led to a 1.6- to 1.9-fold increase in AD risk from the lowest to the highest decile, in addition to effects of age and the APOE ε4 allele.
Bellenguez, C., Kucukali, F., Jansen, I., Kleineidam, L., Moreno-Grau, S., Amin, N., et al. (2022). New insights into the genetic etiology of Alzheimer's disease and related dementias. NATURE GENETICS, 54(4), 412-436 [10.1038/s41588-022-01024-z].
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simulazione ASN
Il report seguente simula gli indicatori relativi alla propria produzione scientifica in relazione alle soglie ASN 2023-2025 del proprio SC/SSD. Si ricorda che il superamento dei valori soglia (almeno 2 su 3) è requisito necessario ma non sufficiente al conseguimento dell'abilitazione. La simulazione si basa sui dati IRIS e sugli indicatori bibliometrici alla data indicata e non tiene conto di eventuali periodi di congedo obbligatorio, che in sede di domanda ASN danno diritto a incrementi percentuali dei valori. La simulazione può differire dall'esito di un’eventuale domanda ASN sia per errori di catalogazione e/o dati mancanti in IRIS, sia per la variabilità dei dati bibliometrici nel tempo. Si consideri che Anvur calcola i valori degli indicatori all'ultima data utile per la presentazione delle domande.
La presente simulazione è stata realizzata sulla base delle specifiche raccolte sul tavolo ER del Focus Group IRIS coordinato dall’Università di Modena e Reggio Emilia e delle regole riportate nel DM 598/2018 e allegata Tabella A. Cineca, l’Università di Modena e Reggio Emilia e il Focus Group IRIS non si assumono alcuna responsabilità in merito all’uso che il diretto interessato o terzi faranno della simulazione. Si specifica inoltre che la simulazione contiene calcoli effettuati con dati e algoritmi di pubblico dominio e deve quindi essere considerata come un mero ausilio al calcolo svolgibile manualmente o con strumenti equivalenti.