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Multi-omics datasets represent distinct aspects of the central dogma of molecular biology. Such high-dimensional molecular profiles pose challenges to data interpretation and hypothesis generation. ActivePathways is an integrative method that discovers significantly enriched pathways across multiple datasets using statistical data fusion, rationalizes contributing evidence and highlights associated genes. As part of the ICGC/TCGA Pan-Cancer Analysis of Whole Genomes (PCAWG) Consortium, which aggregated whole genome sequencing data from 2658 cancers across 38 tumor types, we integrated genes with coding and non-coding mutations and revealed frequently mutated pathways and additional cancer genes with infrequent mutations. We also analyzed prognostic molecular pathways by integrating genomic and transcriptomic features of 1780 breast cancers and highlighted associations with immune response and anti-apoptotic signaling. Integration of ChIP-seq and RNA-seq data for master regulators of the Hippo pathway across normal human tissues identified processes of tissue regeneration and stem cell regulation. ActivePathways is a versatile method that improves systems-level understanding of cellular organization in health and disease through integration of multiple molecular datasets and pathway annotations.
Paczkowska, M., Barenboim, J., Sintupisut, N., Fox, N., Zhu, H., Abd-Rabbo, D., et al. (2020). Integrative pathway enrichment analysis of multivariate omics data. NATURE COMMUNICATIONS, 11(1) [10.1038/s41467-019-13983-9].
Integrative pathway enrichment analysis of multivariate omics data
Paczkowska M.;Barenboim J.;Sintupisut N.;Fox N. S.;Zhu H.;Abd-Rabbo D.;Mee M. W.;Boutros P. C.;Abascal F.;Amin S. B.;Bader G. D.;Beroukhim R.;Bertl J.;Boroevich K. A.;Brunak S.;Campbell P. J.;Carlevaro-Fita J.;Chakravarty D.;Chan C. W. Y.;Chen K.;Choi J. K.;Deu-Pons J.;Dhingra P.;Diamanti K.;Feuerbach L.;Fink J. L.;Fonseca N. A.;Frigola J.;Gambacorti Passerini C.;Garsed D. W.;Gerstein M.;Getz G.;Gonzalez-Perez A.;Guo Q.;Gut I. G.;Haan D.;Hamilton M. P.;Haradhvala N. J.;Harmanci A. O.;Helmy M.;Herrmann C.;Hess J. M.;Hobolth A.;Hodzic E.;Hong C.;Hornshoj H.;Isaev K.;Izarzugaza J. M. G.;Johnson R.;Johnson T. A.;Juul M.;Juul R. I.;Kahles A.;Kahraman A.;Kellis M.;Khurana E.;Kim J.;Kim J. K.;Kim Y.;Komorowski J.;Korbel J. O.;Kumar S.;Lanzos A.;Lawrence M. S.;Lee D.;Lehmann K. -V.;Li S.;Li X.;Lin Z.;Liu E. M.;Lochovsky L.;Lou S.;Madsen T.;Marchal K.;Martincorena I.;Martinez-Fundichely A.;Maruvka Y. E.;McGillivray P. D.;Meyerson W.;Muinos F.;Mularoni L.;Nakagawa H.;Nielsen M. M.;Park K.;Park K.;Pedersen J. S.;Pich O.;Pons T.;Pulido-Tamayo S.;Raphael B. J.;Reyes-Salazar I.;Reyna M. A.;Rheinbay E.;Rubin M. A.;Rubio-Perez C.;Sabarinathan R.;Sahinalp S. C.;Saksena G.;Salichos L.;Sander C.;Schumacher S. E.;Shackleton M.;Shapira O.;Shen C.;Shrestha R.;Shuai S.;Sidiropoulos N.;Sieverling L.;Sinnott-Armstrong N.;Stein L. D.;Stuart J. M.;Tamborero D.;Tiao G.;Tsunoda T.;Umer H. M.;Uuskula-Reimand L.;Valencia A.;Vazquez M.;Verbeke L. P. C.;Wadelius C.;Wadi L.;Wang J.;Warrell J.;Waszak S. M.;Weischenfeldt J.;Wheeler D. A.;Wu G.;Yu J.;Zhang J.;Zhang X.;Zhang Y.;Zhao Z.;Zou L.;von Mering C.;Reimand J.
2020
Abstract
Multi-omics datasets represent distinct aspects of the central dogma of molecular biology. Such high-dimensional molecular profiles pose challenges to data interpretation and hypothesis generation. ActivePathways is an integrative method that discovers significantly enriched pathways across multiple datasets using statistical data fusion, rationalizes contributing evidence and highlights associated genes. As part of the ICGC/TCGA Pan-Cancer Analysis of Whole Genomes (PCAWG) Consortium, which aggregated whole genome sequencing data from 2658 cancers across 38 tumor types, we integrated genes with coding and non-coding mutations and revealed frequently mutated pathways and additional cancer genes with infrequent mutations. We also analyzed prognostic molecular pathways by integrating genomic and transcriptomic features of 1780 breast cancers and highlighted associations with immune response and anti-apoptotic signaling. Integration of ChIP-seq and RNA-seq data for master regulators of the Hippo pathway across normal human tissues identified processes of tissue regeneration and stem cell regulation. ActivePathways is a versatile method that improves systems-level understanding of cellular organization in health and disease through integration of multiple molecular datasets and pathway annotations.
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simulazione ASN
Il report seguente simula gli indicatori relativi alla propria produzione scientifica in relazione alle soglie ASN 2023-2025 del proprio SC/SSD. Si ricorda che il superamento dei valori soglia (almeno 2 su 3) è requisito necessario ma non sufficiente al conseguimento dell'abilitazione. La simulazione si basa sui dati IRIS e sugli indicatori bibliometrici alla data indicata e non tiene conto di eventuali periodi di congedo obbligatorio, che in sede di domanda ASN danno diritto a incrementi percentuali dei valori. La simulazione può differire dall'esito di un’eventuale domanda ASN sia per errori di catalogazione e/o dati mancanti in IRIS, sia per la variabilità dei dati bibliometrici nel tempo. Si consideri che Anvur calcola i valori degli indicatori all'ultima data utile per la presentazione delle domande.
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