IRIS – Institutional Research Information System
IRIS è il sistema di gestione della ricerca dell’Università degli Studi di Milano-Bicocca.Il repository BOA è il modulo del sistema dedicato alla raccolta e alla disseminazione della produzione scientifica di Ateneo. Le pubblicazioni sono ricercabili per parola chiave attraverso il box nella barra orizzontale in alto oppure, mediante il pulsante Sfoglia, per "Afferenza", "Autore", "Titolo", "Tipologia" o "Settore scientifico-disciplinare".
IRIS contiene inoltre alcuni moduli dedicati alla registrazione dei progetti e dei contratti, e alla reportistica avanzata per le attività di valutazione della ricerca
EnglishMutational analysis of the IDUA gene was performed in a cohort of 102 European patients with mucopolysaccharidosis type I. A total of 54 distinct mutant IDUA alleles were identified, 34 of which were novel including 12 missense mutations, 2 nonsense mutations, 12 splicing mutations, 5 micro-deletions, 1 micro-duplication 1 translational initiation site mutation, and 1 'no-stop' change (p.X654RextX62). Evidence for the pathological significance of all novel mutations identified was sought by means of a range of methodological approaches, including the assessment of evolutionary conservation, RT-PCR/in vitro splicing analysis, MutPred analysis and visual inspection of the 3D-model of the IDUA protein. Taken together, these data not only demonstrate the remarkable mutational heterogeneity characterizing type 1 mucopolysaccharidosis but also illustrate our increasing ability to make deductions pertaining to the genotype-phenotype relationship in disorders manifesting a high degree of allelic heterogeneity. © 2011 Wiley-Liss, Inc.
Bertola, F., Filocamo, M., Casati, G., Mort, M., Rosano, C., Tylki-Szymanska, A., et al. (2011). IDUA mutational profiling of a cohort of 102 European patients with mucopolysaccharidosis type I: identification and characterization of 35 novel α-L-iduronidase (IDUA) alleles. HUMAN MUTATION, 32(6), E2189-E2210 [10.1002/humu.21479].
| Citazione: | Bertola, F., Filocamo, M., Casati, G., Mort, M., Rosano, C., Tylki-Szymanska, A., et al. (2011). IDUA mutational profiling of a cohort of 102 European patients with mucopolysaccharidosis type I: identification and characterization of 35 novel α-L-iduronidase (IDUA) alleles. HUMAN MUTATION, 32(6), E2189-E2210 [10.1002/humu.21479]. | |
| Tipo: | Articolo in rivista - Articolo scientifico | |
| Carattere della pubblicazione: | Scientifica | |
| Presenza di un coautore afferente ad Istituzioni straniere: | Si | |
| Titolo: | IDUA mutational profiling of a cohort of 102 European patients with mucopolysaccharidosis type I: identification and characterization of 35 novel α-L-iduronidase (IDUA) alleles | |
| Autori: | Bertola, F; Filocamo, M; Casati, G; Mort, M; Rosano, C; Tylki-Szymanska, A; Tüysüz, B; Gabrielli, O; Grossi, S; Scarpa, M; Parenti, G; Antuzzi, D; Dalmau, J; Rocco, MD; Vici, CD; Okur I; Rosell, J; Rovelli, A; Furlan, F; Rigoldi, M; Biondi, A; Cooper, DN; Parini, R | |
| Autori: | ||
| Data di pubblicazione: | giu-2011 | |
| Lingua: | English | |
| Rivista: | HUMAN MUTATION | |
| Digital Object Identifier (DOI): | http://dx.doi.org/10.1002/humu.21479 | |
| Appare nelle tipologie: | 01 - Articolo su rivista |
File in questo prodotto:
Copyright © 2021