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COQ2 encodes para-hydroxybenzoate-polyprenyl transferase and, recently, mutations in this gene have been associated with the increase of the risk of multiple system atrophy (MSA) in Japanese cases. Subsequently, studies in Asian patients confirmed the role of COQ2 in the development of MSA, while other analysis failed to replicate these results in Caucasian population. We performed genetics screening of COQ2 in 100 MSA Italian patients. We did not find any pathogenic mutations; our results suggest that COQ2 is not a genetic risk factor for MSA in Italian population.
Procopio, R., Gagliardi, M., Brighina, L., Nicoletti, G., Morelli, M., Ferrarese, C., et al. (2019). Genetic mutation analysis of the COQ2 gene in Italian patients with multiple system atrophy. GENE, 716 [10.1016/j.gene.2019.144037].
Genetic mutation analysis of the COQ2 gene in Italian patients with multiple system atrophy
Procopio R.;Gagliardi M.
;Brighina L.;Nicoletti G.;Morelli M.;Ferrarese C.;Annesi G.;Quattrone A.
2019
Abstract
COQ2 encodes para-hydroxybenzoate-polyprenyl transferase and, recently, mutations in this gene have been associated with the increase of the risk of multiple system atrophy (MSA) in Japanese cases. Subsequently, studies in Asian patients confirmed the role of COQ2 in the development of MSA, while other analysis failed to replicate these results in Caucasian population. We performed genetics screening of COQ2 in 100 MSA Italian patients. We did not find any pathogenic mutations; our results suggest that COQ2 is not a genetic risk factor for MSA in Italian population.
Procopio, R., Gagliardi, M., Brighina, L., Nicoletti, G., Morelli, M., Ferrarese, C., et al. (2019). Genetic mutation analysis of the COQ2 gene in Italian patients with multiple system atrophy. GENE, 716 [10.1016/j.gene.2019.144037].
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Utilizza questo identificativo per citare o creare un link a questo documento: https://hdl.handle.net/10281/271135
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simulazione ASN
Il report seguente simula gli indicatori relativi alla propria produzione scientifica in relazione alle soglie ASN 2023-2025 del proprio SC/SSD. Si ricorda che il superamento dei valori soglia (almeno 2 su 3) è requisito necessario ma non sufficiente al conseguimento dell'abilitazione. La simulazione si basa sui dati IRIS e sugli indicatori bibliometrici alla data indicata e non tiene conto di eventuali periodi di congedo obbligatorio, che in sede di domanda ASN danno diritto a incrementi percentuali dei valori. La simulazione può differire dall'esito di un’eventuale domanda ASN sia per errori di catalogazione e/o dati mancanti in IRIS, sia per la variabilità dei dati bibliometrici nel tempo. Si consideri che Anvur calcola i valori degli indicatori all'ultima data utile per la presentazione delle domande.
La presente simulazione è stata realizzata sulla base delle specifiche raccolte sul tavolo ER del Focus Group IRIS coordinato dall’Università di Modena e Reggio Emilia e delle regole riportate nel DM 598/2018 e allegata Tabella A. Cineca, l’Università di Modena e Reggio Emilia e il Focus Group IRIS non si assumono alcuna responsabilità in merito all’uso che il diretto interessato o terzi faranno della simulazione. Si specifica inoltre che la simulazione contiene calcoli effettuati con dati e algoritmi di pubblico dominio e deve quindi essere considerata come un mero ausilio al calcolo svolgibile manualmente o con strumenti equivalenti.
