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Approximately 10% of amyotrophic lateral sclerosis (ALS) cases are familial, and the Cu/Zn superoxide dismutase (SOD1) gene mutation accounts for 20% of them. More than 100 SOD1 mutations have been described, some with peculiar phenotypes. Moreover, mutations in the SOD1 gene have been described in apparently sporadic ALS cases. We report a new mutation (D11Y) in the Cu/Zn superoxide dismutase gene in a patient with ALS and an unusually slow disease progression
Georgoulopoulou, E., Gellera, C., Bragato, C., Sola, P., Chiari, A., Bernabei, C., et al. (2010). A novel SOD1 mutation in a young amyotrophic lateral sclerosis patient with a very slowly progressive clinical course. MUSCLE & NERVE, 42(4), 596-597 [10.1002/mus.21750].
A novel SOD1 mutation in a young amyotrophic lateral sclerosis patient with a very slowly progressive clinical course
Approximately 10% of amyotrophic lateral sclerosis (ALS) cases are familial, and the Cu/Zn superoxide dismutase (SOD1) gene mutation accounts for 20% of them. More than 100 SOD1 mutations have been described, some with peculiar phenotypes. Moreover, mutations in the SOD1 gene have been described in apparently sporadic ALS cases. We report a new mutation (D11Y) in the Cu/Zn superoxide dismutase gene in a patient with ALS and an unusually slow disease progression
Georgoulopoulou, E., Gellera, C., Bragato, C., Sola, P., Chiari, A., Bernabei, C., et al. (2010). A novel SOD1 mutation in a young amyotrophic lateral sclerosis patient with a very slowly progressive clinical course. MUSCLE & NERVE, 42(4), 596-597 [10.1002/mus.21750].
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Utilizza questo identificativo per citare o creare un link a questo documento: https://hdl.handle.net/10281/204772
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simulazione ASN
Il report seguente simula gli indicatori relativi alla propria produzione scientifica in relazione alle soglie ASN 2023-2025 del proprio SC/SSD. Si ricorda che il superamento dei valori soglia (almeno 2 su 3) è requisito necessario ma non sufficiente al conseguimento dell'abilitazione. La simulazione si basa sui dati IRIS e sugli indicatori bibliometrici alla data indicata e non tiene conto di eventuali periodi di congedo obbligatorio, che in sede di domanda ASN danno diritto a incrementi percentuali dei valori. La simulazione può differire dall'esito di un’eventuale domanda ASN sia per errori di catalogazione e/o dati mancanti in IRIS, sia per la variabilità dei dati bibliometrici nel tempo. Si consideri che Anvur calcola i valori degli indicatori all'ultima data utile per la presentazione delle domande.
La presente simulazione è stata realizzata sulla base delle specifiche raccolte sul tavolo ER del Focus Group IRIS coordinato dall’Università di Modena e Reggio Emilia e delle regole riportate nel DM 598/2018 e allegata Tabella A. Cineca, l’Università di Modena e Reggio Emilia e il Focus Group IRIS non si assumono alcuna responsabilità in merito all’uso che il diretto interessato o terzi faranno della simulazione. Si specifica inoltre che la simulazione contiene calcoli effettuati con dati e algoritmi di pubblico dominio e deve quindi essere considerata come un mero ausilio al calcolo svolgibile manualmente o con strumenti equivalenti.
