Studio della fisiopatologia della cardiomiopatia ipertrofica: rivalutazione del ruolo delle tecniche di indagine cardiologiche nella diagnosi e nelle decisioni terapeutiche; ruolo, timing ed outcomes del trattamento chirurgico sul profilo aritmico dei pazienti con forma ostruttiva.

Introduction: Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) is the most frequent genetically determined cardiac disease. The morphological expression of HCM is extremely heterogeneous and characterized by thickening of the myocardial wall and abnormalities of the mitral valve leaflets and of its sub-valvular apparatus causing in >60% of the cases dynamic obstruction of the left ventricular outflow tract (LVOT). In these cases, the surgical treatment can drastically modify the natural history of disease. Objective and methods: 439 patients treated consecutively at Policlinico di Monza from 2013 to 2019 were followed up for a mean time of 57 months to assess the long-term clinical outcomes of septal myectomy and specifically, to investigate potential predictors of success and/or failure to be used as therapeutic targets and to assess the association between pre-operatory clinical and echocardiographic variables and adverse events. Results: 38 (9.5%) patients met the composite primary endpoint of death, resuscitated cardiac arrest, appropriate implantable cardioverter defibrillator (ICD) discharge, hospitalizations for heart failure and stroke. The 1-year and 3-year rates of composite endpoint were respectively 2.5% and 4.5% and Cox Proportionate Hazard model found that preoperative AF predicted the long-term composite outcome (HR 2.26, CI 1.2-4.4; p = 0.015). There was a significant reduction in left atrial volume indexed (LAVi) (-7 ml/m2; p = 0.001) and in New York Heart Association functional class (z= 24; p > 0.001) after surgery. By the end of follow up, 6 malignant arrhythmic events had been registered with a cumulative rate of 1.5% at 57 months. Conclusions: pre-operative atrial fibrillation predicts long-term outcomes in patients undergoing septal myectomy. Left atrial enlargement is associated with atrial fibrillation and heart failure. After surgery the ventricular malignant arrhythmic events observed were remarkably less frequent than expected.

Introduzione: La cardiomiopatia ipertrofica (CMI) è la più frequente patologia cardiaca geneticamente determinata. La sua espressione morfologica è estremamente eterogenea e caratterizzata da ispessimento delle pareti cardiache e da anomalie dei lembi della valvola mitrale e del suo apparato sotto-valvolare che determinano in >60% dei casi ostruzione dinamica al tratto di efflusso del ventricolo sinistro (LVOT). In questi casi il trattamento chirurgico può modificare drasticamente la storia naturale della malattia. Obiettivi e metodi: 439 pazienti operati consecutivamente presso il Policlinico di Monza tra il 2013 e il 2019 sono stati seguiti per una media di 57 mesi per valutare gli effetti a lungo termine della miectomia settale e, specificamente per individuare potenziali predatori di successo e/o fallimento da usare come target terapeutici e per valutare l’associazione tra variabili pre-operatorie cliniche ed ecocardiografiche e gli eventi avversi. Risultati: 38 (9.5%) pazienti hanno raggiunto l’endpoint primario composito di morte, arresto cardiaco resuscitato, scariche appropriate di defibrillatore impiantatile (ICD), ospedalizzazioni per scompenso cardiaco ed ictus. La frequenza registrata a 1 e a 3 anni dell’endpoint primario è stata di rispettivamente il 2.5% e il 4.5% e l’analisi con il modello dei rischi proporzionali di Cox ha riscontrato che la fibrillazione atriale pre-operatoria predice l’endpoint composito a lungo termine (HR 2.26, CI 1.2-4.4; p = 0.015). Dopo la chirurgia è stata osservata una significativa riduzione del volume atriale indicizzato (LAVi) (-7 ml/m2; p = 0.001) e della classe funzionale valutata secondo la scala della New York Heart Association (NYHA) (z= 24; p > 0.001). Entro la fine del follow up sono stati registrati 6 eventi aritmici ventricolari maligni, 1.5% a 57 mesi. Conclusioni: la fibrillazione atriale pre-operatoria predice l’outcome a lungo termine dei pazienti con CMI ostruttiva candidati a cardiochirurgia. La dilatazione atriale sinistra si associa a fibrillazione atriale e scompenso cardiaco. Dopo la chirurgia il numero di eventi aritmici ventricolari maligni osservati è stato marcatamente inferiore a quanto atteso.