Applicazione di una stretegia sanitaria basata sul valore in Emofilia (Value-based healthcare in Haemophilia).

Background: Currently, we are undergoing a rapid evolution in haemophilia therapies, with the introduction of new managment approaches and treatments options. These therapies have widely varying real and potential risks and benefits, and often come at very important cost. Therefore, it is increasingly important to accurately measure progressively smaller changes in outcomes and define new outcome measures critical to research and clinical practice. Objectives: The first objective is assessing the management satisfaction and unmet needs from the perspective of Italian patients with haemophilia (adults and children) and of specialist physicians. Second objective provides for the review of clinical outcome measures currently used for haemophilia and the generation of new indicators, which are able to detect the impact of new treatment options, according to the perspective of Value-based healthcare. Methods: The study is divided in two sections. In the first section, a multidisciplinary group of professionals, experts in outcome research, created an online survey which was subsequently sent to specialized clinicians, adults and children with haemophilia, in the period November 2019 - June 2020. The second section provides the clinical outcomes identification, based on current international guidelines and literature, using a modified Delphi method and a RAND 9‐point appropriateness scale. Results: Among 275 participants, 120 (43.6%) adult patients, 79 (28.7%) caregivers and 37 (13.4%) clinicians responded to the survey. The treatment burden (frequency of administration) was not satisfactory for more than half adults and caregivers of children treated with prophylaxis. Adults with haemophilia reported a greater impact of the disease in many psychosocial aspects such as: work and family and social relationships. The Health-related quality of life of adults and children with haemophilia was also compromised. In the second part of the study, eight new clinical outcome indicators for haemophilia were identified: musculoskeletal health, disease activity and osteochondral damage, safety of treatment, frequency of bleeding episodes, pain intensity and its impact on daily activities, functional independence, health-related quality of life and treatment satisfaction. Conclusion: This study provides an updated picture about the situation of people with haemophilia in Italy, providing useful information for planning future interventions to improve disease management and assessing the impact of new treatment options. Furthermore, thanks to the generation process of new outcome indicators for haemophilia, a first list of clinical outcomes has been created which may be useful for further studies in order to define a core set of outcomes to be used in clinical practice.

Background: Attualmente si sta assistendo ad una rapida evoluzione dei trattamenti disponibili per l’emofilia, grazie all’introduzione di nuovi approcci gestionali e nuove opzioni di trattamento. Queste terapie apportano rischi e benefici, reali e potenziali, molto diversi tra loro e spesso sono associate a costi molto elevati. Diventa fondamentale, perciò, misurare con precisione ogni singolo cambiamento negli outcome e definire nuove misure di esito fondamentali per la ricerca e la pratica clinica. Obiettivi: Il primo obiettivo è quello di valutare la soddisfazione, di persone adulte, bambini con emofilia, caregiver e dei clinici specializzati, riguardo alla gestione della malattia in Italia e rilevare la presenza di eventuali bisogni insoddisfatti. Il secondo obiettivo prevede la revisione delle misure di esito clinico attualmente utilizzate per l’emofilia e la generazione di nuovi indicatori, che siano in grado di rilevare l’impatto delle nuove opzioni di trattamento, secondo la prospettiva della Value-based healthcare. Metodi: Lo studio si divide in due parti. Nella prima parte un gruppo multidisciplinare di professionisti, esperti in outcome research, ha creato una survey online che è stata successivamente inviata ai clinici specializzati, ad adulti e bambini con emofilia, nel periodo Novembre 2019 - Giugno 2020. Nella seconda parte sono stati identificati gli indicatori di outcome clinico, sulla base delle linee guida internazionali e della letteruatura esistente, utilizzando il metodo Delphi modificato e una scala di appropriatezza RAND a 9 punti. Risultati: Su un totale di 275 partecipanti, hanno risposto alla survey 120 (43,6%) adulti con emofilia, 79 (28,7%) caregivers e 37 (13,4%) clinici. Più della metà dei rispondenti è insoddisfatta riguardo alla frequenza di somministrazione del trattamento di profilassi e sono emerse problematiche anche con la gestione della malattia in emergenza. Gli adulti con emofilia hanno riportato un maggiore impatto della malattia in molti aspetti psicosociali quali: il lavoro e le relazioni familiari e sociali. Anche la qualità della vita di adulti e bambini con emofilia è risultata compromessa. Nella seconda parte dello studio, sono stati identificati otto nuovi indicatori di esito clinico per l’emofilia: salute muscolo-scheletrica, attività della malattia e danno osteocondrale, sicurezza del trattamento, frequenza degli episodi di sanguinamento, intensità del dolore e impatto sullo svolgimento delle attività quotidiane, indipendanza funzionale, qualità di vita correlata alla salute e soddisfazione riguardo al trattamento. Conclusioni: La prima parte di questo studio restituisce una fotografia aggiornata della situazione delle persone con emofilia in Italia, fornendo informazioni utili a programmare interventi futuri per migliorare la gestione dell'emofilia e la valutazione dell'impatto delle nuove opzioni di trattamento. Inoltre, grazie al processo di generazione di nuovi outcome clinici per l’emofilia, eseguito nella seconda parte del progetto, è stata stilata una prima lista di indicatori che possono essere perfezionati in studi futuri, ma che definiscono un primo core set potenzialmente utilizzabile nella pratica clinica.